Pregled bibliografske jedinice broj: 1170602
Mikrodelecija 8q23.3-q24.11 povezana sa sindromima Langer- Giedion i Cornelia de Lange-4
Mikrodelecija 8q23.3-q24.11 povezana sa sindromima Langer- Giedion i Cornelia de Lange-4 // Paediatria Croatica, 60 (2016), 3; 106-110 (domaća recenzija, članak, stručni)
CROSBI ID: 1170602 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Mikrodelecija 8q23.3-q24.11 povezana sa sindromima Langer-
Giedion i Cornelia de Lange-4
(Microdeletion of chromosomal region 8q23.3-q24.11 associated
with Langer-Giedion and Cornelia de Lange type IV syndromes)
Autori
Ivankov, Ana-Maria ; Bobinec, Adriana ; Boban, Ljubica ; Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg
Izvornik
Paediatria Croatica (1846-405X) 60
(2016), 3;
106-110
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni
Ključne riječi
delecija 8q23.3–q24.11 ; sindrom Cornelia de Lange-4 ; CdLS-4 ; sindrom Langer-Giedion ; LGS ; RAD21 ; TRPS1 ; EXT1 ; kromosomalni microarray ; CMA
Sažetak
Mikrodelecija kromosomske regije 8q23.3-q24.11 povezuje se sa sindromom Langer-Giedion ili trihorinofalangealnim sindromom tipa II., rijetkim genetičkim poremećajem uzrokovanim prvenstveno delecijom gena TRPS1 i EXT1. Fenotip je sukladan trihorinofalangealnom sindromu tipa 1, ali uključuje i višestruke osteohondrome tipa 1. Kako je riječ o sindromu delecije susjednih gena, klinička slika varira ovisno o veličini deletirane regije. U navedenoj se regiji nalazi i gen RAD21, čije se heterozigotne delecije i muta cije povezuju sa sindromom Cornelia de Lange-4. U ovom radu prikazujemo dva bolesnika s delecijom koja obuhvaća kromosomsku regiju 8q23.3-q24.11, kod kojih je molekularnom i citogenetskom analizom utvrđeno da imaju dva različita poremećaja – sindrom Langer Giedion i sindrom Cornelia de Lange-4.
Izvorni jezik
Hrvatski
