Naslov
Analiza gena za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji
(Analysis of the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene among the persons with low enzyme activity in the region of Dalmatia)

Autori
Krželj, Vjekoslav

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
12.06

Godina
1998

Stranica
66

Mentor
Balarin, Livio

Ključne riječi
Dalmacija ; glukoza-6-fosfat dehidrogenaza ; gen ; mutacije
(Dalmatia ; glucose-6-phosphate dehydrogenase ; gene ; mutations)

Sažetak
Analiziran je gen za glukoza-6-fosfat dehidrogenazu (G-6-PD) u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji. Testirane su 53 osobe obaju spolova iz Dalmacije.U ispitanika s teškim deficitom aktivnosti enzima nađene su mutacije G-6-PD Mediteran u 13 (24%) osoba, G-6-PD Union u 6 ( 11%) osoba, G-6-PD Cassano u 2 (4%) ispitanika te u 1 (2%) ispitanika G-6-PD Cosenza. Favizam je bio jedina klinička manifestacija, očitovana u 18 (34%) ispitanika. Ovom prilikom favizam je prvi put opisan u varijanti Cassano. U ispitanika s umjerenim deficitom aktivnosti enzima dijagnosticirana je varijanta G-6-PD Seattle u 5 ispitanika(9%). U 3 ispitanika je SSCP-om dokazan pomak u X. egzonu, u 2 slučaja u V. egzonu, ali sekvencioniranje nije izvršeno te je mutacija nepoznata. Svi ispitanici s mutacijom G-6-PD Mediteran imaju pritajenu mutaciju 1311 CT. To znači da varijanta G-6-PD Mediteran u Dalmaciji potječe iz područja Sredozemlja, iako je učestalost mutacije znatno manja nego li u drugim krajevima ove regije. Incidencija ostalih dijagnosticiranih mutacija gena za G-6-PD u osoba sa smanjenom aktivnošću enzima u Dalmaciji slične su učestalosti ovih mutacija u području oko Sredozemnog mora.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA