Naslov
Utjecaj gena za transferin i transferinski receptor u razvoju multiple skleroze
(Association of transferrin and transferrin receptor gene with multiple sclerosis)

Autori
Iskra, Anja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka

Datum
05.07

Godina
2018

Stranica
51

Mentor
Starčević Čizmarević, Nada

Ključne riječi
multipla skleroza, transferin, transferinski receptor, genski polimorfizam, željezo
(multiple sclerosis, transferrin, transferrin receptor, genetic polymorphis, iron)

Sažetak
Multipla skleroza je upalna autoimuna bolest CNS karakterizirana upalnom destrukcijom mijelina i oštećenjem aksona. Prema dosadašnjim spoznajama bolest je uzrokovana interakcijom okolišnih faktora i genetske predispozicije iako je točan uzrok MS još uvijek nepoznat. Željezo je prisutno u mozgu uz vrlo važnu ulogu normalnog funkcioniranja neurona, ali njegova akumulacija u mozgu može biti i štetna. Neravnoteža željeza u organizmu može dovesti do nakupljanja željeza u sivoj tvari mozga MS bolesnika koje je utvrđeno magnetskom rezonancijom (MR) te se smatra da preopterećenje željezom može utjecati i na samu bolest. Željezo se u organizmu prenosi pomoću TF koji se veže na TFRC što je značajan način unosa željeza u stanicu mozga. Stoga je cilj ovog istraživanja analizirati distribuciju genotipova i alela za TF C1/C2 i TFRC S142G polimorfizme kod osoba oboljelih od MS i procijeniti utjecaj TF i TFRC gena u podložnosti za MS te utvrditi moguću povezanost s tijekom bolesti i kliničkim karakteristikama (dob nastupa bolesti, trajanje bolesti, EDSS i PI). U istraživanje je uključeno 323 osoba oboljelih od MS (228 žena i 95 muškaraca) od toga njih 107 iz područja većeg rizika (Gorski kotar i centralna Istra) i 216 iz područja niže prevalencije MS (populacije Hrvatske) s dijagnostički potvrđenom MS prema revidiranim McDonaldovim kriterijima. Kontrolna skupina sastoji se od 323 zdravia ispitanika (228 žena i 95 muškaraca) usklađena prema spolu i geografskoj regiji s bolesnicima. Provedena je analiza TF C1/C2 polimorfizma postupkom PCR- RFLP, dok je analiza TFRC S142G polimorfizma provedena postupkom Real-time PCR. Dobiveni rezultati pokazali su podjednaku distribuciju TF i TFRC genotipova kod oboljelih od MS i to kod PP, SP i RR tijeka bolesti te se učestalost TF i TFRC genotipova i alela kod oboljelih od MS nije statistički značajno razlikovala ni od učestalosti kod kontrolne skupine (p>0, 05). Također, distribucija TF i TFRC genotipova nije se statistički značajno razlikovala (p>0, 05) između oboljelih od MS i kontrolne skupine unutar žarišta, kao ni kod oboljelih i zdravih ispitanika izvan žarišta. Statističkom analizom povezanosti kliničkih karakteristika s distribucijom TF i TFRC genotipova (dob nastupa bolesti, trajanje bolesti, EDSS i PI) statistički značajna razlika utvrđena je s obzirom na dob nastupa bolesti za različite TF genotipove (p=0, 0007), kao i u distribuciji TFRC genotipova također prema dobi nastupa (p=0, 0241). Iz dobivenih rezultata možemo zaključiti da analizirani polimorfizmi TF i TFRC gena nemaju ulogu u podložnosti za MS. Analiza TF C1/C2 i TFRC S142G polimorfizama u odnosu na kliničke parametre MS pokazuje njihov mogući utjecaj na raniju pojavnost bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA