Pregled bibliografske jedinice broj: 1145324
Dijagnostički, klinički i terapijski izazovi u oboljelih od Duchenneove mišićne distrofije - prikaz serije bolesnika
Dijagnostički, klinički i terapijski izazovi u oboljelih od Duchenneove mišićne distrofije - prikaz serije bolesnika // Paediatria Croatica, 64 (2020), 4; 282-288 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, znanstveni)
CROSBI ID: 1145324 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Dijagnostički, klinički i terapijski izazovi u
oboljelih od Duchenneove mišićne distrofije -
prikaz serije bolesnika
(Diagnostic, clinical and therapeutic challenges
in patients with Duchenne muscular dystrophy
– patient series reports)
Autori
Kuzmanić Šamija, Radenka ; Plejić, Marta
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 64
(2020), 4;
282-288
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, znanstveni
Ključne riječi
mišićna distrofija, Duchenneova ; djeca ; genska terapija ; ataluren
(muscular dystrophy, Duchenne ; children ; genetic therapy ; ataluren)
Sažetak
Duchenneova mišićna distrofija najčešća je mišićna distrofija koja se javlja u djece. Cilj istraživanja: Procijeniti pravodobno prepoznavanje kliničke slike, provođenje multidisciplinskog pristupa prema najnovijim smjernicama te analizirati klinički tijek u oboljelih na suvremenoj terapiji. Materijali i metode: Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije izdvojeni su bolesnici s distrofinopatijama. Izdvojeni su podatci o kliničkom tijeku bolesti, kliničkoj slici u trenutku postavljanja dijagnoze, metodama njene potvrde, tipovima mutacija i terapiji koju primaju. Rezultati: U istraživanje je uključeno ukupno devet ispitanika, osam s dijagnozom Duchenneove i jedan s dijagnozom Beckerove mišićne distrofije. Dob pri postavljanju dijagnoze Duchenneove mišićne distrofije bila je u rasponu između dvije i šest i pol godina, dok je kod ispitanika s Beckerovom mišićnom distrofijom postavljena u dobi od jedanaest godina. Od tipova mutacija četvorica ispitanika ima delecije, trojica duplikacije i dvojica točkaste mutacije. Samostalno pokretna su šestorica ispitanika, dok su trojica ovisna o uporabi kolica. Plućna funkcija uredna je kod sedmorice ispitanika, dok su dvojica razvila kroničnu plućnu insuficijenciju i kod njih se primjenjuju metode neinvazivne ventilacije. Na glukokortikoidnoj terapiji ukupno je šestorica ispitanika i svi primjenjuju deflazacort. Zaključak: Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom uz osnovnu progresivnu slabost mišića, razvijaju i komplikacije drugih organskih sustava, što zahtijeva multidisciplinsku skrb. Pojava genske terapije kao uzročne terapije Duchenneove mišićne distrofije stavila je dodatni naglasak na što ranijem postavljanju dijagnoze. Time se postiže dodatno produljenje životnog vijeka te podizanje kakvoće života u bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
