Naslov
Primjena farmakogenomike u kliničkoj praksi
(Application of pharmacogenomics in clinical practice)

Autori
Nemčić, Laura

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Mjesto
Zagreb

Datum
09.09

Godina
2020

Stranica
34

Mentor
Caban, Domagoj

Ključne riječi
personalizirana medicina ; farmakogenomika ; CPIC smjernice
(personalized medicine ; pharmacogenomics ; CPIC guideline)

Sažetak
Budućnost medicine je u ranoj dijagnostici te preventivnom liječenu. Personalizirana je medicina bitan dio te budućnosti jer u svojem konceptu sadrži individualan pristup svakoj osobi te prilagodbu terapije sukladno genomu pojedinca. Da genetika utječe na učinkovitost terapije lijekovima, prepoznato je u prošlome stoljeću, otkada se broj studija iz dana u dan povećava. Optimizacija terapije bolesnika prema njegovom genomu te proučavanje učinaka gena na nastajanje nuspojava, glavna je zadaća nove discipline koja je važan dio personalizirane medicine – farmakogenomike. Njezin razvoj napreduje zahvaljujući sve novijim metodama molekularne dijagnostike. Sve većim brojem farmagenomskih testiranja nastaje i puno genetskih podataka koje je potrebno na pravilan način organizirati te jasno povezati s njihovim odnosima s pojedinim lijekovima. Zato u tome sudjeluje velik broj disciplina i struka, a jedna od važnijih je bioinformatika koja omogućuje preglednost i dostupnost svih podataka i smjernica za uporabu lijekova široj populaciji. Smjernice i preporuke za korištenje lijekova neminovne su u pokušajima veće implementacije u kliničku praksu, isto kao i edukacija liječnika, zdravstvenog osoblja, ali i bolesnika. Brojne radne skupine rade na skupljanju takvih vrsta podataka, prikupljanju studija i relevantnih dokaza, kako bi ti podatci bili u javnim bazama podataka. Jedna od važnijih takvih grupa je Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Primjena farmakogenomskih testiranja još uvijek nije dovoljna u medicinskoj praksi, najveći utjecaj ostvaruje u liječenju karcinoma, a jedan od boljih primjera ulaska farmakogenomike u svakodnevno liječenje jest doziranje lijeka varfarina u kardioloških bolesnika. Veliku potrebu za takvim liječenjem pokazuje i pedijatrija koja je suočena s velikim brojem štetnih utjecaja lijekova na djecu, ali nažalost, primjena farmakogenomike je daleko za spoznajama koje imamo. Postoje još brojna ograničenja implementacije u kliničku praksu kao što su cijene i dostupnost testova, vrijeme izdavanja nalaza ili zaštite podataka. Cilj ovog rada je prikazati dostupne baze podataka te dio smjernica i preporuka za korištenje takvih vrsta podataka. Prikazat će se današnja primjena farmakogenomike u liječenju te ograničenja, ali i potencijali za njezinu širu primjenu u praksi u budućnosti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA