Naslov
Primjena i značaj analize polimorfizma jednog nukleotida
(Application and impact of single nucleotide polymorphisms analysis)

Autori
Ištvanović, Josipa

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Odjel za biologiju

Mjesto
Osijek

Datum
29.09

Godina
2017

Stranica
18

Mentor
Vuković, Rosemary

Ključne riječi
polimorfizam jednog nukleotida, TaqMan test, pirosekvenciranje, srpasta anemija
(single nucleotide polymorphism, TaqMan assay, pyrosequencing, sickle-cell anemia)

Sažetak
Veliki dio fenotipskih varijacija unutar iste vrste može se pripisati polimorfizmu jednog nukleotida (eng. single nucleotide polymorphism, SNP), promjeni jedne baze koja se pojavljuje u frekvenciji većoj od 1% unutar populacije. SNP- ovi se pojavljuju u kodirajućim i nekodirajućim regijama. Većina SNP-ova nalazi se u nekodirajućim regijama i nemaju izravni utjecaj na fenotip jedinke, dok se u kodirajućim regijama pojavljuju nesinonimni i sinonimni SNP-ovi te su povezani s funkcijom proteina koji uzrokuju različite fenotipe i bolesti. Različite metode omogućuju otkivanje polimorfnih područja. Najčešće metode koja se koriste prilikom otkrivanja SNP-ova su TaqMan test, pirosekvenciranje i denaturirajuća gradijent gel elektroforeza. Bolesti uzrokovane SNP-ovima su srpasta anemija i shizofrenija. Srpasta anemija je bolest kod koje dolazi do promjene u kodonu CTC u CAT uzrokujući sintezu valina umjesto glutamata što dovodi do bolesti crvenih krvnih stanica. Kod shizofrenije je prisutan sinonimni SNP unutar GRM3 koji upravlja sinaptičkom razinom glutamata. Proučavanje SNP-ova koristi se za fenotipizaciju i u farmakogenetici kako bi se otkrila povezanost SNP-ova s odgovorima organizma na lijekove.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA