Naslov
Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
(Genetic testing of recessive gene disorders: from diagnostic testing to the contemporary expanded genomic carrier screening)

Autori
Dejhalla, Ema ; Pereza, Nina ; Ostojić, Saša ; Peterlin, Borut ; Dević Pavlić, Sanja

Izvornik
Medicina Fluminensis (1847-6864) 57 (2021), 1; 25-34

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, ostalo

Ključne riječi
Genetičko testiranje ; Genomski probir nositelja ; Recesivne genske bolesti
(genetic carrier screening ; genetic testing ; recessive genetic conditions)

Sažetak
Pravovremeno postavljanje ispravne dijagnoze recesivne monogenske bolesti u oboljele osobe od iznimne je važnosti za mogućnosti provođenja dostupnih metoda prevencije razvoja bolesti ili specifične odnosno simptomatske terapije kada je bolest već razvijena. Nadalje, važna karika u prevenciji i praćenju vjerojatnosti pojavljivanja recesivnih monogenskih bolesti su različite mogućnosti genetičkog probira kojima je moguće otkriti nositelje genetske predispozicije za bolest, koji su najčešće zdrave osobe, ali mogu prenijeti gensku promjenu na potomstvo. U ovom preglednom članku prikazane su najnovije spoznaje vezane uz definiciju, učestalost i dijagnostiku recesivnih monogenskih bolesti, uključujući dijagnostičko genetičko testiranje, utvrđivanje statusa nositelja, probir u populaciji i prošireni genomski probir nositelja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA