Naslov
Polimorfizmi gena BIRC5 i ekspresija izoformi proteina survivina u karcinomu dojke
(BIRC5 gene polymorphisms and expression of survivin protein isoforms in breast cancer)

Autori
Vincetić, Magdalena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
28.02

Godina
2020

Stranica
81

Mentor
Musani, Vesna

Ključne riječi
survivin ; gen BIRC5 ; polimorfizmi ; izoforme ; karcinom dojke
(survivin ; BIRC5 gene ; polymorphisms ; isoforms ; breast cancer)

Sažetak
Karcinom dojke je jedan od najčešćih karcinoma i vodeći je uzrok smrti od raka kod žena diljem svijeta i u Hrvatskoj. Postoje jako velike razlike u preživljenju kod pacijentica zbog čega postoji potreba za otkrivanje osjetljivih dijagnostičkih i prognostičkih markera. Survivin, kodiran genom BIRC5, je jedan od proteina inhibitora stanične smrti i njegova razina je znatno povećana u gotovo svim tumorima dok u normalnim diferenciranim tkivima odraslih organizama nije eksprimiran. U karcinomu dojke je njegova ekspresija povezana s povećanom otpornošću na kemo- i radioterapiju, višim histološkim stupnjem, mlađom dobi obolijevanja, veličinom tumora i negativnim statusom estrogenskih receptora. Istraživala sam polimorfizme gena BIRC5 i ekspresiju različitih izoformi survivina u karcinomu dojke metodom analize heteroupleksa, sekvenciranjem DNA i metodom qRT-PCR. Pronašla sam jedanaest polimorfizama gena BIRC5 i njihove frekvencije u pacijenticama s karcinomom dojke se nisu značajno razlikovale od frekvencija u zdravim kontrolama. Čini se da polimorfizmi gena BIRC5 nemaju značajnu ulogu u nastanku karcinoma dojke, no moguće je da bi veći broj uzoraka pokazao drugačije rezultate. Pretpostavka da se određivanjem razine ekspresije nekih izoformi gena BIRC5 može razlikovati tumorsko od zdravog tkiva potvrđeno je za pet od osam izoformi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA