Naslov
ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
(ANDERSON-FABRY NEPHROPATHY – CURRENT THERAPEUTIC OPTIONS AND FUTURE PERSPECTIVES)

Autori
Šimić, Jelena , Rački, Valentino ; Vujičić, Božidar ; Rački, Sanjin

Izvornik
Acta medica Croatica (1330-0164) 73 (2019), 3; 297-301

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, osvrt, ostalo

Ključne riječi
Anderson-Fabryjeva bolest ; alfa-galaktozidaza A ; globotriaozilceramid ; enzimska nadomjesna terapija ; genska terapija
(Anderson-Fabry disease ; alpha-galactosidase A ; globotriaosylceramide ; enzyme replacement therapy ; gene therapy)

Sažetak
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA