Naslov
Deficit-6-fosfat dehidrogenaze i novorođenačka žutica
(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and neonatal jaundice)

Autori
Marušić, Eugenija ; Krželj, Vjekoslav ; Petrić, Branka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Pediatria Croatica (Vol 44, Suppl 3, 2000) / - , 2000, 195-195

Skup
4. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Čakovec, Hrvatska, 04.10.2000. - 07.10.2000

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
G-6-PD, novorođenačka žutica, Dalmacija
(G-6-PD, neonatal jaundice, Dalmatia)

Sažetak
Teška novorođenačka žutica je čest oblik manifestacije deficita G-6-PD. Dva su patofiziološka mehanizma hiperbilirubinemije s deficitom G-6-PD: pojačana hemoliza eritrocita, ali bez izražene hemolizne anemije i nedostatka funkcije jetre, odnosno smanjena glukoronidacija bilirubina. U Dalmaciji na uzorcima krvi 2726 srednjoškolaca, testom florescencije mrlje, ispitana ušestalost deficicita G-6-PD iznosi 0.44% (4.4/1000). U osoba sa deficitom analiziran je gen za G-6-PD i pronađene su slijedeće mutacije: G-6- PD Mediteran(24%), G-6-PD Union(11%), G-6-PD Seatle(9%), G-6-PD Cassano(4%), G-6-PD Cosenza(2%). U tijeku je retrospektivno istraživanje kojem je cilj ispitati prisutnost deficita G-6-PD u novorođenčadi s teškom žuticom, a u novorođenčadi s deficizom analizirati gen za G-6-PD da se utvrdi koje mutacije najčešće dovodi do teških žutica.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA