Naslov
POLIMORFIZAM C314T GENA ZA HISTAMIN N-METILTRANSFERAZU NIJE POVEZAN SA SKLONOŠĆU NASTANKA ALZHEIMEROVE BOLESTI
(LACK OF ASSOCIATION OF ALZHEIMER DISEASE AND HISTAMINE N-METHYLTRANSFERASE POYMORPHISM C314T)

Autori
Marasović Šušnjara, Ivana ; Terzić, Janoš ; Folnegović Šmalc, Vera

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
ZBORNIK SAŽETAKA 8. HRVATSKOG BIOLOŠKOG KONGRESA / Besendorfer, Višnja ; Kopjar, Nevenka - Zagreb : Hrvatsko biološko društvo, 2003, 112-113

ISBN
953-6241-05-6

Skup
8. HRVATSKI BIOLOŠKI KONGRES

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 27.09.2003. - 02.10.2003

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Recenziran

Ključne riječi
polimorfizam, histamin N-metiltransferaza, Alzheimerova bolest
(polymorphism, histamine N- methyltransferase, Alzheimer disease)

Sažetak
Histamin je neurotransmitor središnjeg živčanog sustava čiji je metabolizam upleten u patofiziologiju više neuroloških poremećaja, uključujući i Alzheimerovu bolest (AD). Djelovanje histamina inhibira enzim histamin N-metiltransferaza (HNMT).Nedavno opisana mutacija C314T u genu za HNMT smanjuje njegov enzimski učinak te usporava razgradnju histamina. Budući da postoje dokazi o upletenosti histamina u nastanak Alzheimerove bolesti te da je HNMT ključni regulator histaminskog djelovanja, logično je pretpostaviti da bi abnormalnosti u HNMT mogle utjecati na nastanak AD. Testiranje moguće povezanosti AD s mutacijom C314T u genu za HNMT provedeno je case-control studijom. Analizirano je 30 pacijenata (15 muškaraca i 15 žena) i 30 zdravih po spolu i dobi odgovarajućih ispitanika. AD je dijagnosticiran aprema Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), a kontrolni ispitanici odabrani su na temelju rezultata Mini-Mental State Examination of Folstein testa. Analiza molekule DNA i genotipizacija ispitanika temeljila se je na PCR-RFLP tehnologiji, a dobiveni rezultati su statistički analizirani. Među pacijentima je pronađeno pet heterozigota za mutaciju C314T te isto toliko među kontrolnim ispitanicima.Naši rezultati ukazuju da najvjerojatnije ne postoji povezanost (p>0, 05) između AD i smanjene razgradnje histamina (zbog mutacije C314T). Zbog ograničene veličine uzorka bilo bi potrebno provesti dodatna istraživanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA