Naslov
Istraživanje polimorfizma 15 mikrosatelitnih lokusa u stanovništvu Hrvatske
(THE STUDY OF 15 MICROSATELLITE LOCI POLYMORPHISM IN POPULATION OF CROATIA)

Autori
Antonija Sudarević

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
09.07

Godina
2020

Stranica
53

Mentor
Crkvenac Gornik Kristina ; Galov Ana

Ključne riječi
numeričke promjene kromosoma, dijagnostika aneuploidija, učestalost alela, heterozigotnost
(numerical chromosome changes, aneuploidy diagnosis, allele frequency, heterozygosity)

Sažetak
Mikrosatelitni lokusi ili kratka uzastopna ponavljanja slijeda DNA (engl. Short Tandem Repeats, STR) dijelovi su genoma unutar kojih je slijed nukleotida dužine 2-6pb uzastopno ponovljen određen broj puta. Odlikuje ih visoki stupanj mutacija, kodominantno mendelsko nasljeđivanje, visoka zastupljenost po genomu te visoki stupanj polimorfizma. Metoda kvantitativne fluorescentne lančane reakcije polimerazom (QF-PCR) brza je i osjetljiva metoda u području prenatalne dijagnostike numeričkih promjena kromosoma (aneuploidija). Cilj ovog retrospektivnog istraživanja je utvrditi raznolikost i učestalost alela, heterozigotnost kao i statističke faktore važne u dijagnostici, ali i populacijskim istraživanjima za lokuse D21S1442, D21S1446, D18S386, D18S390, D18S391, D18S976, D13S258, D13S305, D13S631, D13S634, D13S797, HPRT, DXYS267, DXYS218 te X22 na uzorcima plodovih voda zdravih trudnica u hrvatskoj populaciji. Navedeni lokusi STR umnoženi su metodom QF-PCR te analizirani kapilarnom elektroforezom. Utvrđeno je da je najinformativniji lokus D18S386, s razinom polimorfizma od 93, 58 %. Većina ispitivanih lokusa STR, zadovoljila je postavljene kriterije informativnosti te je time i njihova primjena u otkrivanju najčešćih aneuploidija opravdana u hrvatskoj populaciji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA