Naslov
Pojasne mišićne distrofije u Hrvatskoj uzrokovane mutacijama gena za kalpain 3 (CAPN3)
(Limb girdle muscular dystrophies in Croatia caused by mutations in gene coding for calpain 3 (CAPN3))

Autori
Milić, Astrid

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
05.12

Godina
2002

Stranica
81

Mentor
Canki-Klain, Nina

Ključne riječi
LGMD 2A; CAPN3; mtacije; kalpain 3
(LGMD 2A; CAPN3; mutations; calpain 3)

Sažetak
U cilju određivanja CAPN3 mutacija, njihove učestalosti i geografske raspodjele u Hrvatskoj, analizirali smo DNA 44 bolesnika iz 28 obitelji, za koje je na temelju kliničke i genealoške obrade postavljena sumnja da se radi o pojasnoj mišićnoj distrofiji tip 2A. Korištenjem metoda SSCP, DHPLC, te DNA sekvencioniranja otkriveno je 5 različitih mutacija u bolesnika iz 25 nesrodnih obitelji. Tri su mutacije već prije opisane u literaturi (550&#61508 ; ; A, Y537X, &#61508 ; ; FWSAL), dok su preostale dvije (R541W, R49H) nove mutacije. Jednostavnijim i bržim metodama (PCR, RFLP) analizirano je ukupno 50 CAPN3 kromosoma, te je otkrivena prisutnost 550&#61508 ; ; A mutacije u 38/50 CAPN3 kromosoma (76%), R541W u 3/50 (6%), &#61508 ; ; FWSAL u 2/50 (4%), Y537X u 1/50 (2%) i R49H u 1/50 (2%). Na temelju rezultata dosadašnjih istraživanja analizom 5 mutacija CAPN3 gena omogućava se otkrivanje 45/50 (90%) patoloških CAPN3 kromosoma u bolesnika sa pojasnom mišićnom distrofijom tip 2A u našoj populaciji. U cilju određivanja učestalosti zdravih nositelja najčešće mutacije, 550&#61508 ; ; A, dodatno je analizirano 532 DNA uzorka dobrovoljnih davaoca krvi iz tri razna dijela Hrvatske. Otkriće 4 zdrava nositelja daje opću učestalost 4/532 ili 1/133. Međutim, pomnija analiza pokazuje da učestalost nije jednakomjerno raspoređena.U radu je prikazana i metodologija analize proteina mišićnog tkiva, što je još jedan pristup, premda agresivniji od analize gena, u diferencijalnoj dijagnozi pojasnih mišićnih distrofija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA