Pregled bibliografske jedinice broj: 1053976
Analiza mutacija gena koje dovode do hemokromatoze u bolesnika s alkoholnom cirozom jetre
Analiza mutacija gena koje dovode do hemokromatoze u bolesnika s alkoholnom cirozom jetre, 2004., magistarski rad, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
CROSBI ID: 1053976 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Analiza mutacija gena koje dovode do hemokromatoze u bolesnika s alkoholnom cirozom jetre
(Hemochromatosis gene mutation in patients with alcoholic cirrhosis)
Autori
Nada Starčević Čizmarević
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad
Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet
Mjesto
Zagreb
Datum
19.05
Godina
2004
Stranica
76
Mentor
Prof. dr. sc. Smiljana Ristić
Ključne riječi
alkolholna ciroza jetre, hemokromatoza, HFE gen, C282Y, H63D, S65C
(alcoholic cirrhosis, hemochromatosis, HFE gene, C282Y, H63D, S65C)
Sažetak
Cilj rada bio je ispitivanje uloge C282Y, H63D i S65C mutacija HFE gena za hemokromatozu u predispoziciji za razvoj alkoholne ciroze jetre. Istraživanjem smo obuhvatili 147 (120 muškaraca, 27 žena) bolesnika s dijagnosticiranom alkoholnom cirozom jetre, 66 alkoholičara bez klinički manifestne ciroze i 200 (100 muškaraca, 100 žena) zdravih ispitanika. Prisutnost svake od mutacija u HFE genu utvrdili smo PCR metodom nakon koje je slijedila restrikcija s odgovarajućim restrikcijskim endonukleazama. Prema dobivenim rezultatima frekvencije C282Y, H63D i S65C alela u skupini bolesnika s alkoholnom cirozom jetre iznose 3.40%, 18.03% i 1.36%, u alkoholičara bez klinički manifestne ciroze 3.03%, 12.88% i 1.52%, a u zdravih ispitanika 3.25%, 14.50% 1.75%, pri čemu razlike u frekvencijama alela i genotipova između skupina nisu statistički značajne (p0.05), osim utvrđene statistički značajne razlike (p0.05) u distribuciji H63D heterozigota usporedbom žena s alkoholnom cirozom jetre (40.74%) i zdravih žena (20.00%). Dobiveni rezultati ne ukazuju na izravnu povezanost C282Y i S65C mutacija s razvojem alkoholne ciroze jetre, dok bi H63D mutacija mogla predstavljati jedan od kofaktora predispozicije za razvoj alkoholne ciroze, što potvrđuje i provedena meta-analiza. Ispitivanjem navedenih mutacija u zdravih ispitanika dobiveni su prvi podaci o učestalosti tih mutacija u hrvatskoj populaciji, koji mogu imati značajne kliničke implikacije na dijagnostiku HH u našoj populaciji.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Biologija, Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)
