Naslov
Jezično-govorne sposobnosti dječaka s parcijalnom trisomijom 7q
(Speech and language abilities in a boy with partial trisomy 7q)

Autori
Farago, Emica ; Jukić, Matea

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 61 (2017), 1; 37-42

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
trisomija ; kromosomi, kromosom 7 ; rječnik ; čitanje ; pisanje ; kvaliteta glasa
(trisomy ; chromosomes, chromosome 7 ; vocabulary ; reading ; writing ; voice quality)

Sažetak
Parcijalna trisomija 7q (7q) rijetka je genetička pogrješka defi nirana duplikacijom dugog kraka 7. kromosoma. Karakterizirana je višestrukim teškoćama u spoznajnom i motoričkom razvoju, karakterističnim obilježjima fenotipa i teškoćama učenja. Klinička slika je vrlo varijabilna i ovisi o količini dupliciranog segmenta. Cilj ovog rada bio je standardiziranim mjerenjima ispitati opseg receptivnog rječnika, razumijevanje gramatike, usvojenost predvještina čitanja i pisanja, govorno-motoričke i pripovjedne sposobnosti te kakvoću glasa dječaka s parcijalnom trisomijom 7q. Dječakova dob je bila 7 godina i 10 mjeseci. Obradom podataka utvrđeno je da dječak ima smanjen opseg receptivnog rječnika, postiže umjereno nizak rezultat na TROG-2:HR testu razumijevanja gramatike, govorno-motoričke sposobnosti su narušene kao i kakvoća glasa te su vidljive teškoće u grafomotoričkoj izvedbi i zadatcima vizualne percepcije. Dječak ima usvojene neke predvještine čitanja i pisanja. Uredno postignuće pokazuje na varijablama raščlambe rečenice na riječi, varijabli fonemske svjesnosti i fonološkog imenovanja velikih i malih slova.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Logopedija

POVEZANOST RADA