Naslov
Fenotip naših bolesnika sa sindromom APECED
(The phenotype of our patients with APECED syndrome)

Autori
Škrabić, Veselin ; Roje, Blanka ; Škrabić, Roko ; Šimunović, Marko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
PAEDIATRIA CROATICA / - , 2018, 129-129

Skup
13. kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ-a s međunarodnim sudjelovanjem ; 12. kongres pedijatrijskog društva HUMS-a

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 11.10.2018. - 14.10.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
adolescenti ; djeca ; APECED sindrom
(adolescents ; children ; APECED sydrome)

Sažetak
Uvod: APECED (engl. Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) ili autoimuni poliglandularni sindrom tip 1 rijetka je autosomno recesivna bolest koja uključuje široku mogućnost kombinacija autoimunosne destrukcije, prvenstveno endokrinog tkiva, kroničnu površinsku kandidijazu i ektodermnu distrofi ju. Višestruke mutacije gena AIRE (engl. AutoImmune REgulatory gene), smještenog na kromosomu 21q 22, 3 koji kodira sintezu proteina APECED, transkripcijskog regulatora, odgovorne su za nastanak APECED-a. Dijagnoza APECED-a postavlja se: 1.) klinički, na osnovi prisutnosti dvaju od triju velikih znakova (mukokutana kandidijaza - MK, hipoparatireoidizam - HP i Adissonova bolest - AB) ; 2.) imunološki, na osnovi pozitivnih protutijela protiv tip I. interferona omega i alfa (IFN-ω i IFN-α) koji se mogu detektirati dugo vremena prije pojave organ-specifi čnih protutijela, 3.) genetički, na osnovi mutacije gena AIRE. Klasična trijada (MK+HP+AB) razvije se u 2/3 bolesnika, a neki imaju i više od deset komponenata APECED-a. MK se kao prvi znak pojavljuje u 75-93% slučajeva, obično već u dojenačkom razdoblju. Zatim se pojavljuje HP, najčešće između četvrte i pete godine, a AB u školskoj dobi. Prije klasične trijade mogu se javiti periodična groznica s osipom, keratokonjuktivitis, autoimuni hepatitis, gastrointestinalna disfunkcija, alopecija i vitiligo. Cilj: Opisat će se naši bolesnici kao dokaz tvrdnji da je korelacija genotip - fenotip kompleksna, što sugerira da i neki drugi genetički i okolišni faktori utječu na kliničku prezentaciju i progresiju bolesti. Metode i ispitanici: Prikazat ćemo sedmero naših bolesnika, kojima je genskom analizom dokazana mutacija R257X u egzonu 6 gena AIRE. Rezultati: Troje od sedmero naših bolesnika imaju četiri endokrinopatije, dvoje ima tri endokrinopatije, jedan od njih s dijabetesom tip 1 umro je u 18. godini u stanju teške hipoglikemije. Dosad jedan bolesnik ima dvanaest znakova, dvoje imaju deset, dvoje devet, jedan tri znaka, dok jedan ima dva znaka sindroma. Neendokrine manifestacije su prolazne, dok su endokrine trajna stanja. Rasprava/zaključak: Slijed glavnih sastavnica sindroma kod naših bolesnika je relativno konzistentan. Izdvajamo onihodistrofi ju kao prvu neendokrinu manifestaciju kod troje od sedmero bolesnika. Kod svih je bolesnika dokazana mutacija R257X u egzonu 6 gena AIRE, koja se navodi kao najčešća u populaciji srednjoeuropske regije.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA