Naslov
Utjecaj rs3812718 polimorfizma SCN1A gena na učinkovitost lamotrigina u bolesnika s parcijalnom epilepsijom
(Influence of rs3812718 polymorphism in the SCN1A gene on lamotrigine efficacy in patients with partial epilepsy)

Autori
Marković, Ivana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
11.04

Godina
2019

Stranica
87

Mentor
Bašić, Silvio

Ključne riječi
polimorfizam ; SCN1A ; lamotrigin ; epilepsija
(polymorphism ; SCN1A ; lamotrigine ; epilepsy)

Sažetak
Polimorfizam rs3812718 (IVS 5 – 91 G > A) SCN1A gena povezivan je s neadekvatnim odgovorom na antiepileptike čiji mehanizam djelovanja je blokiranje o naponu ovisnih natrijskih kanala. Cilj ovog istraživanja bio je istražiti utjecaj polimorfizma rs3812718 (IVS 5 – 91 G > A) SCN1A gena na odgovor na terapiju lamotriginom. Genetska analiza provedena je u sto bolesnika sa žarišnom epilepsijom. Nakon uvođenja lamotrigina u terapiju , svaka tri mjeseca provođene su kontrole na kojima je ovisno o kliničkom odgovoru i potrebi korigirana doza lamotrigina do maksimalne tolerabilne doze. Dobar odgovor na lamotrigine definiran je kao 75% i visa redukcija frekvencije napada na stabilnoj dozi lamotrigina tijekom 12 mjeseci. Nije opservirana značajna razlika u distribuciji genotipa i alela između bolesnika s dobrim odgovorom i onih s lošim odgovorom na lamotrigin kao ni razlike u učestalosti dobrog odgovora na lamotrigin između genotipa. Prosječne doze održavanja lamotrigina u grupi bolesnika s dobrim odgovorom na terapiju nisu se statistički razlikovale no opservirano je kako se razlikuku između genotipa prema obrascu AA > GA > GG. Ovim istraživanjem nije potvrđena povezanost polimorfizma rs3812718 (IVS 5 – 91 G > A) SCN1A gena s odgovorom na lamotrigin, no opservirana je tendencija ka višim dnevnim dozama lamotrigina u nosioca A alela u skupini bolesnika s dobrim odgovorom na lamotrigin.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA