Pregled bibliografske jedinice broj: 102899
Od gena do terapije - Huntingtonova koreja
Od gena do terapije - Huntingtonova koreja // Biochemia medica : časopis hrvatskoga društva medicinskih biokemičara, 12 (2002), 35-39 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
CROSBI ID: 102899 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Od gena do terapije - Huntingtonova koreja
(From gene to therapy-Chorea Huntington)
Autori
Relja, Maja ; Klepac, Nataša
Izvornik
Biochemia medica : časopis hrvatskoga društva medicinskih biokemičara (1330-0962) 12
(2002);
35-39
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, ostalo
Sažetak
Ovaj pregledni članak opisuje epidemiologiju, genetiku, kliničku sliku te nove pristupe liječenju Huntingtonove bolesti, s posebnim osvrtom na naše istraživanje bolesnika u Hrvatskoj. Proječan broj trinukleotidnih citozin-adenin-gvanin ponavljanja (CAG) u naših bolesnika iznosio je 47.1. Najveći broj ispitanika imao je između 40 i 50 CAG ponavljanja. Bolesnici s 40 CAG ponavljanja razvili su prve znakove bolesti u prosjeku s 48 godina. Skupina bolesnika s više od 45 CAG ponavljanja imala je znatno raniji početak bolesti, koji je iznosio u prosjeku 39 godina. Rezultati naših istraživanja Huntingtonove bolesti u Hrvatskoj sukladni su rezultatima drugih europskih studija. Broj tinukleotidnih ponavljanja CAG negativno je korelirao s dobi javljanja prvih simptoma, s prosječnim brojem CAG-a od 47.1. Najnovija istraživanja ukazuju da je otkriće gena unaprijedilo spoznaje o patofiziologiji Huntingtonove bolesti i omogućilo istraživanje novih pristupa liječenja.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
