Naslov
Jesu li primarne imunodeficijencije u djece rijetke bolesti
(„Are primary immunodeficiency rare disease in children?“)

Autori
Turkalj, Mirjana ; Zenić, Lucija ; Polančec, Denis ; Živković, Jelena ; Vlahoviček, Kristian ; Malev, Olga ; Nogalo, Boro

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Skup
DANI HUMANE GENETIKE PROF.DR.SC.LJILJANA ZERGOLLERN-ČUPAK

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 08.12.2018

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Podatak o recenziji nije dostupan

Ključne riječi
PID, IgA, Children

Sažetak
Uvod: Primarne imunodeficijencije (PID) su nezarazne i nasljedne bolesti razvoja i/ili funkcije imunosnog sustava uzorkovane genskim mutacijama. PID predstavljaju rastuću skupinu od preko 320 različitih genetski determiniranih poremećaja za koje se smatra da su pojedinačno i kolektivno rijetki. Stvarna učestalost PID-a kod djece i odraslih ostaje nejasna, ali nedavne epidemiološke studije upućuju na to da su primarne imunodeficijencije u stalnom porastu. Najčešće PID su povezane s poremećajem humoralnog imuniteta. Navedeni poremećaji mogu biti karakterizirani odsutnošću ili prisutnošću B stanica i njihovih produkata - imunoglobulina. U kliničkoj slici kod pedijatrijske populacije koja ima nedostatak protutijela prevladavaju rekurentne upale srednjeg uha, sinusa i pluća, te teške infekcije gornjeg i donjeg dišnog sustava. Isto tako vrijedi i za odrasle, iako je u tom slučaju upala srednjeg uha manje uobičajena. Pojava infekcija oportunističkim uzročnicima dovela je do razumijevanja individualne osjetljivosti na infekcije. Međutim, učinkovito djelovanje terapije antibiotikom može istovremeno zamaskirati prepoznavanje i otkloniti sumnju na PID nakon uspješno riješene infekcije. Mnogi pacijenti imaju dugu povijest ukorijenjenih infekcija prije nego što je PID dijagnosticirana kada su kronične komplikacije već razvijene (npr. bronhiektazije, malapsorpcija). Kompleksnost kliničkog stanja oboljelih od PID-a utječe i na kakvoću života i životnu prognozu samog bolesnika. Stoga je od posebnog značaja rana dijagnostika i rana terapija kako bi se izbjegle nepotrebne komplikacije. Cilj: Procijeniti pojavnost najčešćih prirođenih imunodeficijencija vezanih uz poremećaje produkcije protutijela, te bolesti koje su uz njih vezane. Ispitanici i rezultati: Ispitivanje je provedeno u Dječjoj bolnici Srebrnjak u djece dobi 4-18 godina, (prosječna dob 9.3 godine). Pojavnost poremećaja produkcije protutijela u djece, posebno selektivni deficit sinteze IgA protutijela (teški i parcijalni) najčešći je poremećaj humoralnog imuniteta u naših ispitanika. Poremećaji produkcije protutijela najčešći su tip PID-a, te oni čine oko 70% svih primarnih imunodeficijencija. Učestalost rekurentnih infekcija, astme i alergija u djece sa selektivnim deficitom IgA protutijela (N=95) prema našim istraživanjima bila je statistički značajno viša (p<0.05) u odnosu na kontrolnu skupinu (N=67, prosječna dob 9.2 godine). Prikazati ćemo na primjeru dva bolesnika s PID- om dijagnostički i terapijski postupnik, te važnost genetske i rane dijagnostike u liječenju i prevenciji razvoja komplikacija. Zaključak: Nužne su nove epidemiološke studije kako bi se dobila realna slika incidencije i prevalencije PID-a i povećala svijest liječnika i sustava javnog zdravstva, te realno procijenio utjecaj imunodeficijencija na djecu i odrasle na razini stanovništva. Rana dijagnostika i liječenje, posebno najčešćih PID-ova, kao što je selektivni deficit IgA protutijela ključni su u prevenciji i praćenju bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA