Naslov
Polimorfizmi gena NR3C1, NR3C2 i FKBP5 u populaciji hrvatskih maturanata
(Polymorphisms of NR3C1, NR3C2 AND FKBP5 genes in the croatian secondary school students)

Autori
Bebić, Sara

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Kemijsko-tehnološki fakultet

Mjesto
Split

Datum
25.10

Godina
2016

Stranica
59

Mentor
Drmić-Hofman, Irena

Ključne riječi
polimorfizam pojedinačnog nukleotida (SNP), rs5522, rs6189, rs6190, rs1360780, Hardy-Weinbergov zakona ravnoteže (HWE), maturanti
(single nucleotide polimorfism (SNP), rs5522, rs6189, rs6190, rs1360780, Hardy-Weinberg equilibrium (HWE), upper high school seniors)

Sažetak
U ovom istraživanju analizirana je učestalost alela i genotipova polimorfizma pojedinačnih nukleotida (SNP) i to: rs5522 gena NR3C2, rs6189 i rs6190 gena NR3C1 te rs1360780 gena FKBP5. Iz uzorka sline prikupljenih od 400 maturanata iz 26 gimnazija i strukovnih škola iz 4 najveća hrvatska grada: Zagreba, Splita, Rijeke i Osijeka, izolirana je DNA, i amplificirana metodom PCR u realnom vremenu. Nakon provedene genotipizacije za pojedinačne SNP-ove izračunata su odstupanja od Hardy- Weinbergovog zakona ravnoteže (HWE), za svaki polimorfizam, za svaku skupinu ispitanika iz četiri hrvatska grada te za sva tri SNP-a u cjelokupnom uzorku svih ispitanika. Analiza dobivenih rezultata pokazala je da postoji statistička značajna razlika u broju uočenih i očekivanih genotipova u ispitanika s područja Zagreba (P=0, 00437) za polimorfizam rs5522, iz Rijeke (P=0, 00012) za dvojni polimorfizam rs6189/rs6190 te Osijeka (P=0, 0186) za polimorfizam rs1360780, dok u ostalim gradovima nije uočeno odstupanje od HWE ravnoteže. Analizom cjelokupnog broja ispitanika iz Hrvatske (N=400), uočeno je odstupanje za polimorfizam rs1360780 (P=0, 025). Dobiveni rezultati potvrđuju da bi se polimorfizam rs1360780 mogao dobro iskoristiti u populacijskim studijama te da bi povećanjem broja ispitanika, najvjerojatnije, nestalo i odstupanje od HWE pa bi rezultati bili sličniji nekim drugim populacijskim istraživanjima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Interdisciplinarne biotehničke znanosti

POVEZANOST RADA