Naslov
Genotip-fenotip korelacija u pacijenata s Beta- talasemijom: obilježja mutacija gena HBB u naših ispitanika
(Genotype-phenotype Correlation of β-Thalassemia in Croatian Patients: A Specific HBB Gene Mutations.)

Autori
Turudić, Daniel ; Vučak, Jerko ; Milošević, Danko ; Bilić, Marko ; Šalek, Zrinko ; Bilić Ernest.

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Zbornik 13. kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem / - Zagreb : Hrvatsko pedijatrijsko društvo, 2018, 175-175

Skup
13. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim učešćem ; 12. kongres Pedijatrijskog društva Hrvatske udruge medicinskih sestara

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 11.10.2018. - 14.10.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
β-talasemija ; korelacija genotip-fenotip ; Mahidolska klasifikacija
(β-thalassemia ; genotype-phenotype correlation ; Mahidol thalassemia severity score)

Sažetak
Sve mutacije opisane u ovom istraživanju su blagog fenotipa po Mahidol thalassemia severity score indeksu i bez daljnje progresije bolesti. U ovoj skupini pacijenata nismo pronašli mutacije beta globinskog gena klinički izraženijeg fenotipa. Nužno je provesti sveobuhvatno genetičko istraživanje beta- talasemija u Republici Hrvatskoj kako bi se upotpunila populacijska studija beta globinskog gena.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA