Naslov
Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze od 1991.-2018. u Kliničkom bolničkom centru Zagreb
(Molecular laboratory testing for cystic fibrosis between 1991 and 2018 in University Hospital Center Zagreb)

Autori
Sertić, Jadranka ; Merkler, Ana ; Ljubić, Hana ; Caban, Domagoj ; Acman Barišić, Ana ; Škaro, Senka ; Petrović, Karolina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica. 2018 ; 62:163-185. / - Zagreb, 2018, 169-170

Skup
Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 08.12.2018

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Cistična fibroza ; gen CFTR ; Klinički bolnički centar Zagreb
(cystic fibrosis ; CFTR gene ; University hospital center Zagreb)

Sažetak
Dijagnostički pristup cističnoj fibrozi uključuje analizu gena CFTR radi identifikacije mutacija i stratifikacije. Molekularna laboratorijska dijagnostika cistične fibroze provodi se u Kliničkom bolničkom centru Zagreb, Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku od 1991.godine. Genotipizacija je tada uključivala analizu jedne najčešće mutacije, a danas primjenjujući IVD Devyser reagense, PCR i kapilarnu elektroforezu počinje s više desetaka mutacija kao što su F508del, I5007del, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 3849+10kbC>T, R1162X, 3659delC, W1282X, N1303K, G85E, 621+1G>T, R117H, R117C, 711+1G>T, 1078delT, R347P, R347H, R334W, 1898+1G>A, 2183AA>G, 2184insA, 2789+5G>A, 3120+1GA, CFTRdele2, 3 (21kb), Y1092X (C>A), L1077P, R1066C, L1065P, T338I, I336K, 1677delTA, 3272-26A>G, 2143delT+5T, 7T, 9T. Analizom DNA u 118-ero ispitanika utvrđene su mautacije na oba alela F508del/F508del, jedan ispitanik je bio homozigot G542X/G542X, a osmero je složenih heterozigota F508del/2789+5G>A, F508del/R117H, G542X/R347P, F508del/N1303K, F508del/G542X, F508del/CFTRdele2, 3, 621+1G>T/R117H, F508del/Y1092X (C>A). Sekvenciranjem su utvrđene i mutacije F508del/c.1302delA (p.Leu435Phefs7), F508del/Y1092X, F508del/1811+1G>A, R117H/N1148K, F508del/621+1G>C, F508del/dep.ex.22T, F508del/CFTRdele2, 3, F508del/1811+1G>C i varijante nepoznatog značenja F508del/-8G>C, N/-8G>C, c.224G>A, R75Q/N, c.-8G>C. Klinički bolnički centar Zagreb 2018. godine ima međunarodnu suradnju i sudjeluje u Europskim mrežama putem programa vanjske procjene kakvoće radi harmonizacije molekularne laboratorijske dijagnostike cistične fibroze, uključujući točnost genotipizacije i interpretacije rezultata analize prema pravilima Društva za varijacije u humanom genomu. Vanjska procjena kakvoće potiče na istraživanje novih mutacija, održava kakvoću, slijedi nove trendove u analitici i dijagnostici, omogućuje povezivanje nacionalnih i međunarodnih registara bolesnika te može unaprijediti zdravstvenu skrb bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA