Naslov
Molekularna ekstenzijska analiza mikrodelecija kromosoma Y u neplodnih muških ispitanika u Kliničkom bolničkom centru Zagreb
(Molecular extension analysis of Y chromosome microdeletions in infertile male subjects in University hospital centre Zagreb)

Autori
Ljubić, Hana ; Merkler, Ana ; Caban, Domagoj ; Acman Barišić, Ana ; Škaro, Senka ; Petrović, Karolina ; Sertić, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Biochemia Medica, 2018 ; 28(Suppl. 1) / - Zagreb : Hrvatsko društvo za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM), 2018, 135-136

Skup
9. kongres hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM)

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 09.05.2018. - 12.05.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Kromosom Y ; Muška neplodnost ; Ekstenzijska analiza
(Y chromosome ; male infertility ; extension analysis)

Sažetak
Uvod: Muška neplodnost povezana s delecijama područja AZF (engl. azoospermia factor) u kromosomu Y karakterizirana je azoospermijom ili različito izraženim stupnjem oligozoospermije. Muškarci s delecijama kromosoma Y obično nemaju očito izražene kliničke simptome, no one su prisutne u 5 - 13% pacijenata s dokazanom azoospermijom ili oligozoospermijom kod kojih su isključeni ostali uzroci neplodnosti. Osim osnovne analize kojom se utvrđuju delecije područja AZFa, AZFb ili AZFc u kromosomu Y, preporuka je organizacija za vanjsku procjenu kvalitete uz nju provesti i ekstenzijsku analizu s dodatnim molekularnim biljezima kako bi se točnije utvrdio doseg, odnosno tip delecije. Ispitanici i metode: Ekstenzijska analiza provedena je na 36 uzoraka DNA koji su prethodno bili ispitani za osnovne biljege mikrodelecija u područjima AZF kromosoma Y. Analiza je izvedena koristeći multipleks PCR i elektroforezu na agaroznom gelu. Rezultati: U dva ispitanika s prethodno utvrđenom delecijom područja AZFc, ekstenzijskom analizom potvrđena je kompletna delecija tog područja (tip b2/b4). U jednog ispitanika s delecijom AZFbc ekstenzijska analiza ukazala je na potpunu deleciju tog područja. Niti kod jednog od tri navedena ispitanika nije utvrđena delecija heterokromatina. Ekstenzijska analiza 33 ispitanika bez prethodno utvrđenih delecija, u jednog ispitanika pokazala je prisustvo parcijalne delecije područja AZFc (delecija gr/gr), u jednog prisustvo delecije tipa b2/b3 koja se smatra polimorfnom varijantom u populaciji, a u ostalih ispitanika dala je negativni rezultat. Zaključak: Molekularna ekstenzijska analiza mikrodelecija kromosoma Y u neplodnih muškaraca pruža mogućnost preciznijeg određivanja tipa delecije što može imati prognostičku vrijednost za pacijenta u smislu isplativosti izvođenja postupka potpomognute oplodnje.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA