Naslov
Molekularna dijagnostika sindroma MEN1 i MEN2 u Kliničkom bolničkom centru Zagreb
(Molecular diagnostics of MEN1 and MEN2 syndrome in University Hospital Centre Zagreb)

Autori
Merkler, Ana ; Dušek, Tina ; Kaštelan, Darko ; Ljubić, Hana ; Caban, Domagoj ; Acman Barišić, Ana ; Škaro, Senka ; Petrović, Karolina ; Sertić, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Biochemia Medica. 2018 ; 28 (Suppl. 1) / - Zagreb : Hrvatsko društvo za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM), 2018, 137-138

Skup
9. kongres hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM)

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 09.05.2018. - 12.05.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
multipla endokrina neoplazija ; sekvenciranje ; štitnjača
(Multiple endocrine neoplasia ; sequencing ; thyroid gland)

Sažetak
Uvod: Multipla endokrina neoplazija tipa 1 (MEN1) je autosomno dominantni sindrom uzrokovan mutacijama u genu MEN1. Karakteriziran je razvojem tumora endokrinih žlijezda, najčešće paratiroidnih žlijezda, gušterače i hipofize. Multipla endokrina neoplazija tipa 2 (MEN2) je nasljedni sindrom uzrokovan mutacijama u protoonkogenu RET. Klasificiran je u tri autosomno dominantna podtipa (MEN2A, MEN2B i FMTC) koji uključuju visok rizik razvoja medularnog karcinoma štitnjače. Cilj rada je bio utvrditi mutacije u genima MEN1 i RET kod bolesnika sa sumnjom na sindrom MEN1 i MEN2. Ispitanici i metode: Analizirano je 33 uzorka DNA na sindrom MEN1 i 34 uzorka DNA na sindrom MEN2. Sekvenciranje gena MEN1 uključivalo je cijelu kodirajuću regiju gena, dok su u genu RET analizirani samo eksoni 10, 11, 13, 14, 15 i 16. Za identifikaciju mutacija u kodirajućoj regiji gena korišten je uređaj Applied Biosystems 3130xl Genetic analyzer i reagens BigDye Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit. Patogenost utvrđenih mutacija provjerena je u referentnim bazama podataka za mutacije povezane sa sindromima MEN1 i MEN2. Rezultati: Heterozigotne mutacije u genu MEN1 (p.Arg415* ; p.Lys120del ; p.Gln393* ; p.Asp418Asn ; p.Glu408* ; p.Asp70Thrfs*49 ; p.Arg218Arg ; p.Gln192*) utvrđene su u 10 bolesnika. Za mutacije p.Lys120del i p.Arg218Arg (splice-site mutacija) je potvrđeno da su nasljeđene jer su nađene kod dva člana iste obitelji. Heterozigotne mutacije u genu RET (p.Met918Thr ; p.Cys620Arg ; p.Asn777Ser) utvrđene su u pet bolesnika. Mutacija p.Cys620Arg je nađena u tri od ukupno pet analiziranih članova iste obitelji. Zaključak: Molekularna dijagnostika MEN2 je važna zbog postojanja genotip-fenotip korelacije kojom se utvrđuje rizik za razvoj agresivnog medularnog karcinoma štitnjače. Nasuprot tome, kod sindroma MEN1 nije utvrđena genotip-fenotip korelacija, ali molekularna dijagnostika MEN1 je bitna zbog identifikacije potencijalnih članova obitelji koji imaju rizik za razvoj bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA