Naslov
Molekularna dijagnostika i terapijski pristupi nasljednim bolestima u Kliničkom bolničkom centru Zagreb
(Molecular diagnosis and therapeutic approaches to hereditary diseases at the Clinical Hospital Center Zagreb)

Autori
Sertić, Jadranka ; Barišić, Nina ; Merkler, Ana ; Špehar Uroić, Anita ; Dušek, Tina ; Božina, Tamara ; Bazina Martinović, Antonela ; Lovrić, Tena ; Ljubić, Hana ; Caban, Domagoj ; Rojnić Putarek, Nataša ; Kaštelan, Darko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Molekularna genetika – novosti u dijagnostici i terapiji

Urednik/ci
Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2018

Raspon stranica
58-76

ISBN
978-953-176-862-7

Ključne riječi
molekularna genetika ; molekularna laboratorijska dijagnostika ; genetičke bolesti ; spinalna mišićna atrofija ; sindrom multiple endokrine neoplazije ; monogenski dijabetes ; pretilost i metabolički sindrom ; moždani udar ; Europska kontrola molekularne laboratorijske dijagnostike
(molecular genetics ; molecular lab diagnostics ; genetic diseases ; spinal muscular atrophy ; multiple endocrine neoplasia syndrome ; monogenic diabetes ; obesity and metabolic syndrome ; stroke ; European Control of Molecular Laboratory Diagnostics)

Sažetak
Razumijevanje molekularne osnove genetičkih bolesti dio je strategije prevencije, dijagnostike, prognoze i liječenja. U zdravstvenoj skrbi rezultati molekularne genetike vode od intervencije prema prevenciji. Modeli složenih korelacija genotipa i fenotipa rijetkih monogenskih, poligenskih i multifaktorijalnih nasljednih bolesti temelje se na istraživanju mutacija gena i patogenih genskih varijanti. Monogenske bolesti imaju visok stupanj nasljeđivanja, dok za poligenske i multifaktorijalne bolesti postoji genetička heterogenost. Predikcija i stratifikacija rizika multifaktorijalnih bolesti ovise o interakciji gena u modelu složenih korelacija genotipa i fenotipa. U našim kliničkim istraživanjima ispitujemo asiptomatske genske rizične čimbenike pretilosti i metaboličkog sindroma te moždanog udara u mlađoj populaciji. Također istražujemo interakcije gena i prehrane kao modifikacijske varijante. Precizna molekularna dijagnostika omogućuje terapijske postupke liječenja lijekovima, oligonukleotidima ili kirurško liječenje u sklopu dijagnostike i prevencije bolesti kao što su monogenski dijabetes, spinalna mišićna atrofija i multipla endokrina neoplazija. Translacijska istraživanja, koristeći se sekvenciranjem, predhode molekularno- laboratorijskoj dijagnostici genetičkih bolesti, naprimjer sindrom multiple endokrine neoplazije, nasljedne neuropatije, hiperfosfatazija s mentalnom retardacijom, Wilsonova bolest, imunodeficijencije i monogenski dijabetes. Zdravstvena skrb novog doba integrira molekularnu genetiku i genomiku u preciznu medicinu za personalno zdravlje. Europska molekularna dijagnostika s međunarodnim certifikatima za kvalitetu provodi se u Odjelu za molekularnu laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb za genetičke bolesti navedene u ovom radu.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA