Naslov
Crigler-Najjarov sindrom Tip I. kao rijedak uzrok nekonjugirane hiperbilirubinemije u novorođenčadi
(Crigler-Najjar syndrome Type I as a rare cause of unconjugated hyperbilirubinemia in newborns)

Autori
Čulo Čagalj, Ivana ; Skelin Glavaš, Ana ; Lozić, Bernarda ; Radonić, Marija ; Brgodac, Ela ; Vrkić Boban, Ivona ; Krželj, Vjekoslav

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
13. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva i 12. kongres Pedijatrijskog društva Hrvatske udruge medicinskih sestara / Paediatria Croatica, 62(Suppl.2) / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2018, 201-202

Skup
13. kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ-a s međunarodnim sudjelovanjem ; 12. kongres pedijatrijskog društva HUMS-a

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 11.10.2018. - 14.10.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Crigler-Najjarov sindrom Tip I. ; indirektna hiperbilirubinemija ; novorođenče
(Crigler-Najjar syndrome Type I ; unconjugated hyperbilirubinemia ; newborn)

Sažetak
Uvod: Osim fiziološke novorođenačke žutice i hemolitičke bolesti novorođenčeta zbog fetomaternalne izoimunizacije u Rh sustavu ili drugim antigenima, postoje i drugi uzroci nekonjugirane hiperbilirubinemije u novorođenčadi. U njih se ubrajaju: nasljedni nedostatci eritrocitnih enzima, nasljedni poremećaji eritrocitnog citoskeleta, nasljedne hemoglobinopatije, talasemije, hemoliza u velikim hematomima i izljevima, povećana resorpcija bilirubina iz crijeva, produljena žutica novorođenčeta na prehrani majčinim mlijekom, konatalna hipotireoza s produljenom žuticom zbog zakašnjelog sazrijevanja glukuronil- transferaze, prolazna familijarna hiperbilirubinemija novorođenčeta (Lucey-Driscoll) te nasljedni nedostatak enzima glukuroniltransferaze (Crigler- Najjarov sindrom). Tip I. Crigler- Najjarova sindroma vrlo je rijetka bolest, koja se nasljeđuje autosomno recesivno, a zbog potpunog nedostatka enzimske aktivnosti kod oboljelih osoba uopće se ne može konjugirati bilirubin. U prvim tjednima života uočava se tvrdokorna nekonjugirana žutica, koja ne jenjava ni na koju terapijsku mjeru, osim fototerapije, a koncentracije bilirubina kreću se između 400 i 600 μmol/L. Dijagnoza se temelji na mjerenju enzimske aktivnosti u bioptatu jetre ili na analizi gena. Liječenje se temelji na svakodnevnoj fototerapiji, a potom i transplantaciji jetre, nakon čega bolesnicima više nije potrebna fototerapija. Tip II. Crigler- Najjarova sindroma nešto je češća bolest, a nasljeđuje se autosomno dominantno. Kod bolesnika postoji određena minimalna enzimska aktivnost, pa je i hiperbilirubinemija blaža. Aktivnost enzima može se pojačati davanjem fenobarbitona, a prognoza je uz terapiju dobra. Prikaz slučaja: Muško novorođenče u dobi od 21- og dana, ikterične kože i vidljivih sluznica, primljeno je u Kliniku za dječje bolesti KBC-a Split. U laboratorijskim nalazima krvi uočavaju se visoke vrijednosti ukupnog i nekonjugiranog bilirubina, bez znakova hemolize. Uz fototerapiju ordinira se i terapija fenobarbitonom, koja ne dovodi do pada vrijednosti bilirubina, te kolestiraminom. Vrijednosti ukupnog bilirubina kretale su se između 200 i 400 μmol/L. Genotipizacijom UDP-glukuronil- transferaze za Gilbertov sindrom nađe se genotip TA7/TA7, koji govori u prilog Gilbertova sindroma. No klinička slika, tijek bolesti, kao i razine ukupnog bilirubina nisu govorili u njegov prilog. Daljnja obrada i liječenje intermitentnom fototerapijom nastavljaju se kroz Dnevnu bolnicu Klinike za dječje bolesti KBC-a Split. Učini se ekstrakcija DNA-a te analiza gena UGT1A1 za CriglerNajjarov sindrom u Laboratoriju za molekularnu genetiku Bolnice Antoine- Béclère u Parizu. Utvrdi se genotip [c.722_723del AG]+[c.722_723delAG] i homozigotnost za promotorski polimorfi zam (TA7/TA7), što odgovara Crigler- Najjarovu sindromu tip I. Rasprava/zaključak: Naš se bolesnik liječi svakodnevnom fototerapijom u kućnim uvjetima u trajanju od 9 h, uz redovitu kontrolu vrijednosti bilirubina, koje se sada kreću od 200 do 280 μmol/L. U dobi od 17 mjeseci urednog je psihomotornog razvoja. U daljnjem tijeku liječenja vjerojatno će biti potrebna transplantacija jetre.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA