Pregled bibliografske jedinice broj: 967037
Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski aspekti
Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski aspekti // Društvo za kliničku genetiku Hrvatske
Zagreb, Hrvatska, 2018. (pozvano predavanje, nije recenziran, neobjavljeni rad, ostalo)
CROSBI ID: 967037 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Mal de Meleda: povijesni, klinički i genetski
aspekti
(Mal de Meleda: historical, clinical and genetic
aspects)
Autori
Bakija-Konsuo, Ana
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, neobjavljeni rad, ostalo
Skup
Društvo za kliničku genetiku Hrvatske
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 12.04.2018
Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
Mal de Meleda ; mljetska bolest
(Mal de Meleda ; mljet disease)
Sažetak
Mljetska bolest nazvana je prema jednom od najljepših hrvatskih otoka, smještenom sjeverozapadno od Dubrovnika. Ubraja se u grupu nasljednih palmoplantarnih keratodermija čije je osnovno obilježje jako zadebljani rožnati sloj (hiperkeratoza) na dlanovima i tabanima. Bolest prvi put spominje dubrovački liječnik, filozof i pjesnik Luko Stulli 1826. godine. Gen koji je odgovoran za nastanak bolesti smješten je na dugom kraku osmog kromosoma, a njegova mutacija šifrira protein SLURP-1 (engl. secreted LY6/PLAUR-related protein 1). U radu su prikazne povijesne činjenice i legende koje su vezane uz podrijetlo bolesti, klinički simptomi te suvremena gentička istraživanja.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
