Naslov
Krabbeova bolest - prikaz bolesnice
(Krabbe disease - case report)

Autori
Vulin, Katarina ; Marković, Silvana ; Fumić, Ksenija ; Marjanović, Josip ; Đaković, Ivana ; Barišić, Ingeborg ; Đuranović, Vlasta

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica, Vol. 60, Suppl 3, 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, Opatija, 13.-16.10.2016. / - , 2016, 220-220

Skup
12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, Opatija, 13.-16.10.2016.

Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 13.10.2016. - 16.10.2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Krabbeova bolest
(Krabbe disease)

Sažetak
Krabbeova bolest, također poznata kao globoidna leukodistrofija, je autosomno recesivna neurodegenerativna bolest uzrokovana defektom lizosomalnog enzima galaktocerebrozid-β- galaktozidaze (galaktocerebrozidaze). Gen koji kodira galaktocerebrozidazu je smješten na dugom kraku kromosoma 14. Poznato je preko 70 mutacija toga gena. Mutacije gena dovode do smanjene aktivnosti enzima i nagomilavanja psihozina koji djeluje citotoksično, inducira apoptozu i uzrokuje razaranje mijelina. Rjeđe bolest uzrokuje deficit proteinskog aktivatora sapozina. Incidencija bolesti je 1 : 100 000 – 1 : 250 000 živorođene djece, a nositeljstvo mutacije je 1 : 150 ljudi. U klasičnoj ranoj infantilnoj formi bolesti, koja se javlja u 80-90% bolesnika sa Krabbeovom bolešću, bolest započinje prije šestog mjeseca života i za tu djecu je karakterističan brzo progresivni tijek bolesti sa smrtnim ishodom do druge godine života. Uz klasičan rani infantilni oblik, postoje i rjeđi kasni oblici Krabbeove bolesti (kasni infantilni, juvenilni i adultni) s varijabilnim tijekom. Dijagnoza se uz kliničku sliku i karakteristične nalaze slikovnih pretraga mozga, postavlja otkrivanjem manjka aktivnosti enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. Najvišu razinu dijagnostike predstavlja identifikacija genske mutacije i utvrđivanja nositelja mutacije u obitelji. To otvara mogućnost prenatalne dijagnostike bolesti, otkrivanja bolesti u prekliničkoj fazi, a u budućnosti vjerojatno i enzimske/genske nadomjesne terapije. Za sada je liječenje uglavnom usmjereno na suportivnu skrb. Transplantacija matičnih stanica je pokazala uspjeh samo u djece koja se liječe prije pojave simptoma, te kod neke starije djece i odraslih s blagim simptomima. Cilj našega rada je prikazati djevojčicu u dobi devet i pol godina s rjeđim kasnim oblikom sada već uznapredovale Krabbeove bolesti. Kod djevojčice je bolest započela u drugoj godini života, a dijagnoza je postavljena u dobi pet i pol godina na temelju kliničke slike, karakterističnih neuroradioloških znakova i smanjene aktivnosti enzima galaktocerebrozidaze u kulturi fibroblasta. Analiza gena još nije učinjena.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA