Naslov
Probir na Fabryjevu bolest u bolesnika s kroničnom bubrežnom bolesti u Kliničkom bolničkom centru

Autori
Bratović, Nikolina ; Ahel, Ema ; Šrajbek, Marta ; Šimić, Jelena ; Vujičić, Božidar

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Knjiga sažetaka -7. hrvatski simpozij o nadomještanju bubrežne funkcije, DiaTransplant 2018 / - , 2018, 125-125

Skup
7. hrvatski simpozij o nadomještanju bubrežne funkcije s meðunarodnim sudjelovanjem (DiaTransplant 2018)

Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 11.10.2018. - 14.10.2018

Vrsta sudjelovanja
Ostalo

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Fabryjeva bolest, probir

Sažetak
CILJ. Fabryjeva bolest je X-vezana nasljedna lizosomska bolest nakupljanja u kojoj zbog snižene razine enzima α-galaktozidaze A dolazi do višestrukog oštećenja različitih organa. Cilj ovoga rada je utvrditi učestalost Fabryjeve bolesti u bolesnika liječenih nadomještanjem bubrežne funkcije i predijaliznih bolesnika u KBC Rijeka. MATERIJALI I METODE. U istraživanje su uključeni pacijenti s kroničnom bubrežnom bolesti liječeni postupcima hemodijalize, peritonejske dijalize, bolesnici s bubrežnim presatkom te bolesnici s glomerularnom filtracijom manjom od 30 mL/min/1, 73 m2 (stadij G4 i G5 kronične bubrežne bolesti). Kod muškaraca probir je učinjen određivanjem razine enzima α-galaktozidaze A, dok je pacijenticama pored aktivnosti enzima određivana i razina lizosomskog globotriaozilsfingozina (Lyso-Gb3, referentni raspon 0, 0-3, 5 ng/mL). U osoba s razinom α-galaktozidaze A manjom od 1, 2 µmol/L/h učinjeno je i genetsko testiranje. Istraživanje je započelo 21. lipnja 2018. te je još u tijeku. REZULTAT I ZAKLJUČAK. U probir je do 15. kolovoza 2018. uključeno 134 muških i 85 ženskih pacijenata u dobi od 30 do 93 godine. Srednja vrijednost enzima α-galaktozidaze A u muškaraca bila je 3, 5 µmol/L/h, dok je u žena iznosila 3, 2 µmol/L/h. Dva su muška pacijenta imala sniženu vrijednost enzima (1 µmol/L/h, odnosno 1, 1 µmol/L/h), kod jednog pacijenta nije detektirana patološka mutacija, dok je za drugog genetsko ispitivanje u izradi. Nisu zabilježena patološka odstupanja u vrijednostima LysoGb3, uz srednju vrijednost od 1, 6 ng/mL. Istraživanje trenutno nije potvrdilo postojanje patološke mutacije za Fabryjevu bolest u populaciji preterminalnih i terminalnih bubrežnih bolesnika u našem centru, što je u skladu s dosadašnjim spoznajama koje je svrstavaju u skupinu rijetkih bolesti. No, obzirom na dostupnost dijagnostičkih postupaka kao i liječenja, potrebno je uzeti ju u obzir prilikom diferenciranja uzroka kroničnog zatajivanja bubrežne funkcije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA