Naslov
Genetika Down sindroma
(Genetics of Down syndrome)

Autori
Topalović, Ema

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Split

Datum
20.09

Godina
2018

Stranica
25

Mentor
Fredotović, Željana

Ključne riječi
kromosom 21, aberacija, metode, kombinacije
(chromosome 21, aberration, methods, combinations)

Sažetak
Kromosom 21 je autosomalni i akrocentrični kromosom čija potpuna ili djelomična aneuploidija izaziva patološke promjene u fenotipu nositelja. Među brojnim vrstama aberacija prevladava standardna trisomija 21, poznata kao Down sindrom. Ovaj poremećaj se javlja kao posljedica duplikacija, delecija i translokacija u genomu ili kao rezultat prisustva velikog broja stanica s mozaičnom trisomijom u tijelu oboljele osobe. Za detekciju standardne trisomije 21 i strukturnih aberacija ovog kromosoma upotrebljavaju se brojne citogenetičke i molekularno-genetičke metode kao što su MLPA (metoda istovremenog umnažanja vezanih proba), FISH (fluorescentna in-situ hibridizacija) te molekularno kariotipiziranje. Osim jednostruke trisomije 21 uočene su i kombinacije s trisomijama autosoma i spolnih kromosoma. Zajedničko za sve navedene aberacije je trudnoća u starijoj dobi kada je veća vjerojatnost pojave defekta u razdvajanju kromosoma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA