Pregled bibliografske jedinice broj: 945925
Porfirije
Porfirije // Medicinska biokemija i laboratorijska medicina u kliničkoj praksi / Topić, Elizabeta ; Primorac, Dragan ; Janković, Stipan ; Štefanović, MArio (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018. str. 226-237
CROSBI ID: 945925 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Porfirije
(Porphyrias)
Autori
Perkov, Sonja ; Škurla, Bruno
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni
Knjiga
Medicinska biokemija i laboratorijska medicina u kliničkoj praksi
Urednik/ci
Topić, Elizabeta ; Primorac, Dragan ; Janković, Stipan ; Štefanović, MArio
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2018
Raspon stranica
226-237
ISBN
978-953-176-759-0
Ključne riječi
porfirije ; laboratorijska dijagnostika
(porphyrias ; laboratory diagnostics)
Sažetak
Porfirije su klinički i genski heterogena skupina rijetkih metaboličkih poremećaja u kojima je hiperprodukcija prekursora hema povezana s karakterističnom kliničkom slikom. Akutni neurovisceralni napadaji i kožne lezije različitog stupnja - od preosjetljivosti na svjetlo do buloznh erozija, glavna su klinička obilježja porfirija, koje mogu biti posljedica fotodinamičkog učinka te se pojaviti zajedno ili odvojeno. Akutni neurovisceralni napadaji uvijek su povezani s povećanim izlučivanjem porfirinskih prekursora, delta- aminolevulinske kiseline (ALA) i/ili porfobilinogena (PBG), a kožna preosjetljivost nastaje zbog fluorescentnog svojstva porfirina koji se prekomjerno stvaraju. Premda većina porfirija ima genetičku osnovu, okolišni čimbenici mogu pogoršati simptome i znatno utjecati na težinu i tijek bolesti. Dijagnostički postupak je složen i sastoji se od kliničke procjene i laboratorijskih pretraga kojima se nastoji ustanoviti profil hiperprodukcije prekursora hema u prikladnom biološkom materijalu, najbolje tijekom pojave simptoma ili neposredno nakon toga. Kad je riječ o simptomatskim bolesnicima, laboratorijska dijagnostika počinje osnovnim biokemijskim testovima probira kojima se može pouzdano razlučiti bolesnike s porfirijom od bolesnika koji nemaju porfiriju, a nastavlja se specijalističkim i visokodiferentnim pretragama koje su potrebne za potvrdu dijagnoze ili procjenu prognoze u slučaju simptomatskih bolesnika s akutnom profirijom, ali su iznimno važne za otkrivanje presimptomatskih nositelja genskog poremećaja u porodici i savjetovanje o izbjegavanju rizičnih čimbenika koji u interakciji s genetičkom predispozicijom mogu biti okidač za nastanak porfirije.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
