Naslov
Prader Willy sindrom kao rezultat majčine uniparentalne disomije kromosoma 15 – prikaz 15 bolesnika
(Prader Willy syndrome as a result of the mother uniparental disomy of chromosome 15 - review of 15 patients)

Autori
Pušeljić, Silvija ; Wagner, Jasenka ; Škrlec, Ivana ; Tomac, Višnja ; Milas, Vesna ; Štimac, Maja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
PAEDIATRIA CROATICA / - , 2014, 109-110

Skup
XI. kongres hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 16.10.2014. - 19.10.2014

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Recenziran

Ključne riječi
Prader Willy ; uniparentalna disomija
(Prader Willy ; uniparental disomy)

Sažetak
Uvod: Prader-Willijev sindrom (PWS - OMIM 176270) događa se u otprilike 1 na 20 000 novorođenčadi, čineći oko 5% genetičkih uzroka neonatalne hipotonije. Značajke PWS-a su: centralna hipotonija, globalno razvojno zaostajanje, nizak rast, genitalna hipoplazija, otežano hranjenje u neonatalnoj dobi što dovodi do hiperfagije oko druge godine života. Mogu biti prisutne blage dismorfi čne značajke (mongoloidno postavljene oči, usko čelo, trokutasta gornja usna), male šake i stopala, svijetla kosa i koža. Blaga do umjerene intelektualne poteškoće pojavljuju se u gotovo svih pojedinaca. Prikaz bolesnika: Prikazujemo muško dojenče u dobi od 4 tjedna, nekonsagvinih roditelja, rođen iz šeste trudnoće, nakon prethodna dva spontana pobačaja i jednog mrtvorđenja, starijih, 40-godišnjih roditelja. Tijek trudnoće uredan do 35. tjedna kad se prati zbog intrauterinog zastoja rasta i oligohidramniona. Zbog majčine dobi u 19. tjednu učinjen RACZ - kariotip 46, XY. Dvije su sestre zdrave. Porođaj dovršen u 36. tjednu, porođajna masa 2200 g, Apgar 7. Klinički vidljive dismorfi čne značajke: oči mongoloidno postavljene, hipertelorizam, epikantus, sedlast korijen nosa, trokutasta gornja usna, gotsko nepce, mikroretrognatija, usko čelo, svijetla kosa i koža, brazda 4 prsta na oba dlana, perineum širok, genitalna hipoplazija (skrotum hipoplastičan, oba testisa visoko u ingvinumu) te teška neonatalna centralna hipotonija. Nije moguća prehrana na prsima ni bočicom, pa je dva mjeseca hranjen nazogastričnom sondom uz povremene oksigenacije. Nema drugih pridruženih razvojnih anomalija, osim atrijskog septalnog defekta. FISH na PWS uredan (ish 15q11.2(GABRB3X2), molekularnom analizom 10 mikrosatelitnih (STR) lokusa (FEP/FPS, D15S659, D15S642, D15S541, D15S18, D15S11, D15S542, D15S1035, D15S211, D15S131) na kromosomu 15 utvrđeno je da je pacijent naslijedio oba kromosoma 15 od majke. Sad je dvogodišnjak, psihomotorički zaostaje, atrijski septalni defekt je okludirao, nema znakova pretilosti. Zaključak: Konvencionalnim citogenetičkim metodama se pokazalo da 70% osoba s PWS-om ima mikrodeleciju proksimalnog dijela duljega kraka 15. kromosoma, na poziciji 15q11-q13.Delecija je gotovo uvijek na homologu naslijeđenom od oca. Većina preostalih (25 do 28%) PWS-a je bez delecije, pokazuju majčinu uniparentalnu disomiju, tj. nasljeđivanje oba homologa od majke, što je funkcionalno ekvivalentno deleciji očeva 15. kromosoma.U 2-5% slučajeva riječ je o mutaciji u imprinting centru (IC). Danas se zna da je kritična regija 15q11-q13 eksprimirana samo kad je naslijeđena od oca, a geni eksprimirani od majke su utišani (metilirani DNA). Kod našeg pacijenta je riječ o uniparentalnoj disomiji, gdje su oba alela naslijeđena od majke. Ovakvi slučajevi uniparentalne disomije što se odnosi na PWS javljaju se kod svega 25-28% % pacijenata koji imaju PWS.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA