Naslov
Prikaz de novo slučaja mozaičnog marker kromosoma 5p
(De novo case of a mosaic small supernumerary marker chromosome 5p)

Autori
Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Pušeljić, Silvija ; Heffer, Marija ; Liehr, Thomas ; Wagner, Jasenka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Skup
3. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima, 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 27.02.2014. - 28.02.2014

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
5p ; maker kromosom ; mozaik
(5p ; marker chromosome ; mosaic)

Sažetak
Prekobrojni marker kromosom prvi puta je opisan 1961.g. i definira se kao strukturno promijenjeni kromosom nepoznatog podrijetla koji može nastati de novo ili biti naslijeđen od roditelja. Najčešća posljedica prisutnosti marker kromosoma je parcijalna trisomija, a utjecaj na fenotip ovisi o kromosomskoj regiji i genima koje sadrži. Većina osoba s marker kromosomom ima normalan fizički i psihički razvoj bez zdravstvenih problema. Postojanje marker kromosoma otkriva se: a) prilikom prenatalnog probira, b) u novorođenčadi zbog dismorfije fenotipa te c) u odrasle osobe koja ima problema s fertilnošću. U ovom radu prikazujemo kliničke i citogenetičke nalaze jednogodišnje djevojčice koja je upućena na kariotipizaciju radi elemenata dismorfije: hipotonija, umbilikalna hernija, hipertelorizam, širi korijen nosa, mikroretrognatija, niže položene uške, te široko postavljene mamile. GTG pruganjem utvrđen je ženski kariotip s mozaičnim oblikom prekobrojnog marker kromosoma. Dodatnom molekularno citogenetičkom obradom (cenM-FISH i subcenM-FISH) utvrđeno je da se radi o prekobrojnom marker kromosomu 5p koji sadrži heterokromatinski i eukromatinski materijal. Oblik marker kromosoma nije jasan u svim metafazama. U tri metafaze izgleda kao prsten, dok u jednoj kao minuta: mos 47, XX, 1qh+pat, +der(5)(?r(5)(::p1?4→q11.1::)[3]/? min(5)(:p1?4→q11.1:) [1])dn[38]/46, XX, 1qh+pat[62]. Djevojčičina sestra blizanka ima uredan kariogram, baš kao i roditelji koji nisu u srodstvu. Fenotip i genotip naše pacijentice usporedili smo s pacijentima dosad opisanim u literaturi, a radi se o nekoliko citogenetički sličnih slučajeva s različitom kliničkom slikom. Većina slučajeva trisomije kratkog kraka kromosoma 5 povezana je s nasljednom obiteljskom translokacijom, dok je opisano samo pet slučajeva marker kromosoma 5p. Smatra se da na fenotip ne utječe duplikacija pericentrične regije kromosoma 5 veličine do 18Mb ako je prisutna u tri ili četiri kopije. Ključna regija za sindrom trisomije 5p nalazi se distalno na kratkom kraku 5p13 te su simptomi slični kao u slučaju čiste trisomije 5pter→5p13. Klinička slika najčešće obuhvaća mentalnu retardaciju, dismorfiju fenotipa i hipotoniju.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA