Naslov
Prikaz de novo rijetkog mozaičnog translokacijskog slučaja trisomije kromosoma 21
(De novo mosaic trisomy 21 case due to rare translocation)

Autori
Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Pušeljić, Silvija ; Tomac, Višnja ; Wagner, Jasenka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima, Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem / - , 2016

Skup
4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima, Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 12.02.2016. - 13.02.2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
mozaik ; translokacija ; trisomija 21
(mosaicism ; translocation ; trisomy 21)

Sažetak
Trisomija kromosoma 21 je najčešći genetički uzrok intelektualnog zaostajanja. Može nastati zbog nekoliko različitih citogenetičkih promjena: klasična trisomija, Robertsonova translokacija, mozaicizam, duplikacija kritične regije i druge strukturne promjene kromosoma 21. Mozaicizam je stanje kada osoba ima dvije ili više genetički različitih staničnih linija koje potječu iz jedne zigote. U osoba s mozaicizmom kromosoma 21 prisutne su i trisomične i euploidne stanične linije. Clarke i suradnici su 1961. godine prvi puta prikazali mozaični oblik trisomije kromosoma 21. Na temelju dosadašnje literature procjenjuje se da je učestalost mozaičnog oblika trisomije kromosoma 21 od 1, 3 do 5 % kod osoba koje sa trisomijom kromosoma 21. Ovdje prikazujemo citogenetičke nalaze jednomjesečne djevojčice koja je upućena na kariotipizaciju radi elemenata dismorfije specifičnih za trisomiju 21. Analizom kromosoma periferne krvi GTG metodom pruganja utvrđen je mozaičan kariotip s dvije stanične linije: mos 47, XX, +21, der(21 ; 21)(q10 ; q10)der(21 ; 21) (p10 ; p10)[71] /46, XX, der(21 ; 21) (q10 ; q10)der(21 ; 21)(p10 ; p10)[29]dn. U 71% stanica utvrđen je translokacijski tip trisomije 21 kod koje je jedan normalan kromosom 21 zamijenjen s dvama deriviranim kromosomima ; jednim koji se sastoji od dva duga kraka kromosoma 21 te drugim koji se sastoji od dva kratka kraka kromosoma 21. U 29% stanica utvrđen je kariogram u kojem su oba normalna kromosoma 21 zamijenjena dvama deriviranim kromosomima od kojih se prvi sastoji od dva duga kraka kromosoma 21, a drugi od dva kratka kraka kromosoma 21. Kod oba roditelja utvrđen je uredan kariotip. Većina slučajeva mozaičnog oblika trisomije 21 ima jednu staničnu liniju s prekobrojnim kromosomom 21 ili pak staničnu liniju s Robertsonovom translokacijom te drugu euploidnu staničnu liniju. Ovaj slučaj je poseban po tome što je u obje stanične linije prisutan derivirani kromosom 21 koji se sastoji od dva kratka kraka kromosoma 21, što do sada nije objavljeno u literaturi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA