Naslov
Polimorfizam metilentetrahidrofolat reduktaze u bolesnika s aterosklerozom
(Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in atherosclerosis patients)

Autori
Žuntar, Irena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Farmaceutsko biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
08.03

Godina
2002

Stranica
114

Mentor
Topić, Elizabeta

Ključne riječi
ateroskleroza; gen; MTHFR; apo E; homocistein; folati; vitamin B12; lipidni pokazatelji
(atherosclerosis; gene; MTHFR; apo E; homocysteine; folic acid; vitamin B12; plasma lipids)

Sažetak
Ateroskleroza je vodeća bolest arterija. Osnovni je uzrok bolesti srca i infarkta te 50% smrtnosti u zapadnim zemljama. U razvoju ateroskleroze sudjeluju genetski i negenetski činitelji. Jedan od gena kandidata za razvoj krvnih žila je apolipoprotein E te noviji pokazatelj, metilentetrahodrofolat reduktaza (MTHFR). MTHFR je jedan od glavnih regulatornih enzima u metabolizmu homocisteina, novijeg činitelja rizika razvoja ateroskleroze. Za normalno fiziološkoodvijanje procesa pregradnje homocisteina neophodni su i B vitamini kao kofaktori. Dobiveni rezultati provedenog istraživanja upozoravaju na značaj, iako ne i statistički, polimorfizma C677T gena MTHFR u bolesnika s aterosklerozom krvnih žila. Kako odds ratio (OR) homozigotnog TT genotipa MTHFR iznosi 1.5 znači da je rizik 1.5 puta veći u onih koji nose genotip TT nego CC- i TC-genotip MTHFR (OR za podskupinu bolesnika s preboljelim infarktom miokarda iznosi 2.3)Frekvencije apoE u bolesnika statistički se razlikuju u odnosu na zdrave ispitanike. Genotip apoE 3/4 sa statistički značajnim faktorom rizika (OR 4.13 stenoze karotida i OR 3.93 infarkti miokarda) upućuje na povezanost s bolešću u ovoj skupini ispitanika. Izmjerene koncentracije homocisteina u zdravih i bolesnika nisu bili statistički značajne, a standardni su lipidni pokazatelji ateroskleroze značajno povišeni u bolesnika. rezultati ispitivanog odnosa standardnih lipidnih pokazatelja ateroskleroze i gena MTHFR upućuju da u ispitivanoj skupini bolesnika polimorfizam MTHFR nije povezan s biokemijskim pokazateljima. Iz rezultata ispitivanja veze genotipa apo E s vrijednostima standardnih lipidnih pokazatelja, može se uočiti da genotip apoE modulira vrijednost lipidnih pokazatelja, ali nije nađena jasno razlučna veza između lipidnih pokazatelja s normalnim i patološkim genotipom apoE. Nasuprot tome, u slučaju vitamina uočeno je moduliranje vrijednosti u ovisnosti o genu. Značajno je da je nađena povezanost viših vrijednosti folata i niskog vitamina B12 u bolesnika. Očito je da su rezultati ove studije pokazali da niti geni, niti pojedini biokemijski pokazatelji bilo standardni ili novi nisu pojedinačno odgovorni za rizik od oboljenja, već njihovo međudjelovanje čini bolest potpunom i složenom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA