Naslov
Molekularna dijagnostika Charcot-Marie-Tooth i srodnih perifernih neuropatija
(Molecular diagnostics for Charcot-Marie-Tooth and related peripheral neuropathies)

Autori
Gršković, Branka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
08.05

Godina
2002

Stranica
116

Mentor
Stavljenić Rukavina, Ana

Ključne riječi
Charcot-Marie-Tooth neuropatija; PMP22 gen; MPZ gen
(Charcot-Marie-Tooth neuropathy; PMP22 gene; MPZ gene)

Sažetak
Molekularna dijagnostika Charcot-Marie-Tooth i srodnih perifernih neuropatija osniva se na otkrivanju pojavnosti duplikacija/delecija u oboljelih od CMT1/HNPP. Kod oboljelih kojima nisu pronađene duplikacije/delecije provodi se probiranje za mutacije gena za PMP22, MPZ te Cx32 metodama PCR/SSCP. Polimorfni uzorci sekvenciraju se kako bi se utvrdila vrsta i priroda mutacije. Kako bi istražili pojavnost duplikacija/delecija u skupini ispitanikas rabili smo PCR/RFLP metodu. Probiranje gena za MPZ te PMP22 provedeno je metodama PCR/SSCP. Naši rezultati pokazuju pojavnost duplikacije kod 9 od 23 ispitanika koji nisu u srodstvu te kod 9 od 16 ispitanika s CMT1 koji su u srodstvu. Pojavnost delecija je utvrđena kod 2 od 15 ispitanika koji nisu u srodstvu te kod 4 od 24 ispitanika s HNPP koji su u srodstvu. Pojavnosti delecija za ispitanike koji nisu u srodstvu znatno su niže od objavljenih za druge europske zemlje. U prvom eksonu gena za MPZ po prvi smo puta pronašli polimorfizam Ser8Ser u signalnom slijedu bjelančevine. U eksonu 5 gena za PMP22 utvrdili smo polimorfizam Thr118Met koji se nalazi u trećoj domeni koja prolazi kroz membranu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA