Naslov
POLIMORFIZMI GENA HOXA1, FOXF1, OSR1 i MTRR KAO ČIMBENICI RIZIKA PRIROĐENIH MALFORMACIJA
(GENE POLYMORPHISM OF HOXA1, FOXF1, OSR1, and MTRR AS FACTORS OF RISK FOR CONGENITAL MALFORMATION)

Autori
Bernarda Lozić, Vjekoslav Krželj, Ivana Kuzmić Prusac, Radenka Kuzmanić Šamija, Ružica Lasan, Tatijana Zemunik

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
VI. Hrvatski kongres humane genetike / - Split : Hrvatsko društvo za humanu genetiku, 2015, 49-49

Skup
VI. Hrvatski kongres humane genetike

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 05.11.2015. - 07.11.2015

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
prirođene malformacije, polimorfizmi gena
(congenital malformations, gene polymorphism)

Sažetak
Uvod: Patogeneza abnormalnog razvoja pojedinog organa tijekom embrijskog razvoja čovjeka nije poznata. Istraživanje polimorfizmima gena uključenih u razvoj kao čimbenika rizika i njihov doprinos razvojnoj anomaliji/anomalijama novi je izazov suvremene genetike. Metode: Analizirali smo 140 uzoraka DNA izolirane iz tkiva parafinskih kocki od fetalno ili neonatalno umrle djece s prirođenim anomalijama a naspram kontrolne skupine zdrave djece kod četiri različita polimorfizma gena rs12329305 OSR1, rs10951154 HOXA1, rs9936833 u blizini FOXF1 i rs326119 MTRR. Spomenuti polimorfizmi analizirani su metodom real-time PCR. Analiza povezanosti napravljena je na razini alelske i genotipske distribucije između dvije ispitivane skupine. Rezultati: Značajnu alelsku (p=7×10−4) i genotipsku (p=0, 0013) povezanost s prirođenim malformacijama našli smo u polimorfizmu rs12329305 gena OSR1. Dodatne analize povezanosti u istog polimorfizma pokazale su njegovu povezanost s podskupinom izoliranih anomalija (p=1.25×10−5) i to sa razvojnim anomalijama srca (p=5, 12x10-8) i bubrega (p=4, 18 x 10-5). Polimorfizam rs9936833 u blizini gena FOXF1 pokazao je genotipsku povezanost s prirođenim malformacijama (p=0, 034), dok ostala dva polimorfizma nisu pokazala. Analizom distribucije genotipova ispitivanih polimorfizama uz uključen spol utvrdili smo da je OR za pojavnost prirođenih malformacija u skupini muškog spola za 1, 8 puta veći nego u skupini ženskog spola (p=0, 038). Zaključak: Rezultati ovog istraživanja po prvi put su pokazali da su polimorfizmi rs12329305 gena OSR1 i rs9936833 gena FOXF1, kao i muški spol, čimbenici rizika za nastanak različitih tipova prirođenih malformacija u mrtvorođene/neonatalno umrle djece.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA