Naslov
Molekularna dijagnostika miotonične distrofije tipa 2
(Molecular diagnosis of myotonic dystrophy type 2)

Autori
Škaro, Senka ; Petrović, Karolina ; Acman Barišić, Ana ; Caban, Domagoj ; Merkler, Ana ; Ljubić, Hana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Knjiga sažetaka 3. kongresa Hrvatske komore zdravstvenih radnika, Strukovnog razreda za medicinsko-laboratorijsku djelatnost / Caban, Domagoj - Zagreb : Hrvatska komora zdravstvenih radnika, Strukovni razred za medicinsko-laboratorijsku djelatnost, 2016, 70-70

Skup
3. kongres Hrvatske komore zdravstvenih radnika, Strukovnog razreda za medicinsko-laboratorijsku djelatnost

Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 02.06.2016. - 05.06.2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Miotonična distrofija tipa 2, gen CNBP, tetrapleti CCTG
(Myotonic dystrophy type 2, CNBP gene, tetraplets CCTG)

Sažetak
UVOD: Miotonična distrofija tipa 2 (MD2) je autosomno dominantna bolest karakterizirana miotonijom i mišićnom disfunkcijom. Rezultat je povećanog broja ponavljanja tetrapleta CCTG u genu CNBP (tj. ZNF9). MD2 oboljeli imaju od 75 do više od 11 000 CCTG ponavljanja. Tetraplet CCTG koji je ekspandiran kod oboljelih od MD2 nalazi se u intronu 1 gena CNBP i transkribira se u RNA, ali se ne translatira u protein. Mutirani gen CNBP proizvodi promjenjeni oblik mRNA koji uzrokuje interefenciju proizvodnje mnogih drugih proteina što sprječava mišićne stanice i stanice drugih tkiva da normalno funkcioniraju, a to vodi do slabosti mišića i drugih karakteristika MD2. CILJ: Cilj rada je bio genotipizirati bolesnike sa sumnjom na MD2 koji su upućeni na DNA analizu zbog kliničkih simptoma bolesti odnosno pozitivne obiteljske anamneze. METODE: U razdoblju od 2004. do 2016. godine ispitano je 512 uzoraka genomske DNA bolesnika. Korištena je metoda PCR za utvrđivanje alela u normalnom rasponu te metoda hibridizacije po Southernu sa probom obilježenom digoksigeninom za utvrđivanje ekspandiranih alela. REZULTATI: Analizom 512 uzoraka, utvrđen je povećan broj tetrapleta u njih 88 (17, 2%). Novija istraživanja i bolje razumijevanje modela složenih korelacija genotipa i fenotipa dovelo je do povećanja broja pozitivnih rezultata u posljednjih nekoliko godina. ZAKLJUČAK: DNA analiza tetrapleta CCTG u genu CNBP pomaže razumijevanju genetičkog mehanizma bolesti i postavljanju molekularne dijagnoze MD2.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA