Naslov
Pelizaeus-Merzbacherova bolest - koliko smo blizu genetskom testiranju u Hrvatskoj - prikaz petero bolesnika
(Pelizaeus-Merzbacher disease - how close are we to genetic testing in Croatia - report of five cases)

Autori
Pejić Roško, Sanja ; Đuranović, Vlasta ; Lujić, Lucija, Sekelj Fureš, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva i 11. kongres Pedijatrijskog društva Hrvatske udruge medicinskih sestara / Paediatria Croatica, 60(Suppl.3) / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2016, 218-218

Skup
12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva i 11. kongres Pedijatrijskog društva Hrvatske udruge medicinskih sestara

Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 13.10.2016. - 16.10.2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Pelizaeus-Merzbacherova bolest ; genetsko testiranje
(Pelizaeus-Merzbacher disease ; genetic test)

Sažetak
Uvod: Friedrich Pelizaeus je prvi prepoznao genetski poremećaj koji uzrokuje spastičnost i usporen psihomotorički razvoj, a Ludwig Merzbacher je 25 godina kasnije opisao neuropatologiju. Zajedno su prepoznali X-vezano nasljeđivanje, karakteristike u novorođenačkoj dobi te hipomijelinizaciju kao osnovnu karakteristiku ove bolesti. Patogeneza: Danas znamo kako mutacije gena za proteolipid protein 1 (PLP1) daju klinički spektar od najtežeg oblika Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMB) do relativno blage X-vezane spastične paraplegije tip 2 (SPG2). Do sada je identificirano preko 160 mutacija PLP1 gena koji se nalazi na dugom kraku X kromosoma (Xq22.2). PLP1 gen enkodira proteolipid protein (PLP) i njegovu izoformu DM20, , glavne proteine koji omogućavaju integritet mijeliniziranih aksona. Najčešća mutacija koja se može naći u 60-70% oboljelih je duplikacija PLP1 gena. Epidemiologija: U SAD je prevalencija PMB između 1:200.000 i 1.500.000, a u Japanu 1, 45 na 100.000. Klinička obilježja: Glavna obilježja PMB su nistagmus, spastičnost, atetoza, tremor, ataksija i intelektualno zaostajanje. Simptomi mogu varirati u svojoj pojavnosti i težini što utječe na klinički spektar bolesti. Tako razlikujemo konatalni, klasični i prijelazne oblike PMB, zatim X-vezanu spastičnu paraplegiju tip 2 (SPG2) te PLP1 nula sindrom. Ovi fenotipovi PMB ne predstavljaju nužno jasno određene sindrome i preklapanja su moguća. Iako je PMB X-vezana bolest, žene nositeljice mogu razviti blagu ili umjereno tešku kliničku sliku. Dijagnoza PMB se potvrđuje dokazivanjem mutacije PLP1 gena koja se nađe u oko 80% dječaka sa kliničkom slikom PMB ili SPG2..Pelizaeus Merzbacher „like“ bolest (PMLB) ima slične simptome kao i PMB, ali nije udružena sa mutacijom ili duplikacijom PLP1 gena. Ovaj poremećaj se čini genetski heterogen. Za PMB, X-vezanu spastičnu paraplegiju tip 2 ili PMLB ne postoji protokol liječenja. Pristup bolesnicima je multidisciplinaran i suportivan. U našem radu prikazujemo pet pacijenata, četiri dječaka i djevojčicu koji zadovoljavaju kliničke kriterije, uz odgovarajući nalaz MR mozga, za Pelizaeus-Merzbacherovu bolest i varijante. Analiza gena za PMB je radi iznimno visoke cijene za sada za naše pacijente moguća smo u inozemstvu. Pronalazak većeg broja pacijenata koji zadovoljavaju kliničke i neuroradiološke kriterije za PMB uvelike bi omogućilo racionalizaciju troškova i uvođenje ove dijegnostičke pretrage u našoj ustanovi. Cilj našeg postera je podsjetiti na ovu rijetku leukodistrofiju kako bi se sakupio što veći broj pacijenata pogodnih za genetsku analizu najčešćeg uzroka bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA