Naslov
Povezanost polimorfizma BanI u genu PLA2G4A za citosolnu fosfolipazu A2 s koncentracijama glukoze i lipida u plazmi te vrijednostima indeksa tjelesne mase u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem
(An association between BanI polymorphism in PLA2G4A gene for cytosolic phospholipase A2 with plasma glucose and lipid concentrations and body mass index values in patients with schizophrenia and schizoaffective disorder)

Autori
Severec, Josipa

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Fakultet zdravstvenih studija

Mjesto
Rijeka

Datum
16.09

Godina
2016

Stranica
56

Mentor
Nadalin, Sergej

Ključne riječi
gen PLA2G4A; glukoza u plazmi; indeks tjelesne mase; lipidi u plazmi; polimorfizam BanI; shizoafektivni poremećaj; shizofrenija.
(BanI polymorphism; body mass index; PLA2G4A gene; plasma glucose; plasma lipids; schizoaffective disorder; schizophrenia.)

Sažetak
Cilj istraživanja: Najnovija istraživanja ukazuju na važnu ulogu gena PLA2G4A za enzim citosolnu fosfolipazu A2 (engl. cytosolic PLA2 – cPLA2) u etiologiji dijabetesa, dislipidemija i pretilosti. U okviru fosfolipidne membranske hipoteze shizofrenije, gen PLA2G4A najčešće je istražen gen iz superobitelji PLA2, iako rezultati provedenih studija nisu ujednačeni. Funkcijska polimorfna varijanta BanI (rs10798059) u genu PLA2G4A pokazala je povezanost s etiologijom shizofrenije u britanskoj, brazilskoj i korejskoj populaciji, kao i učinak na kliničke značajke shizofrenije, poput dobi nastupa bolesti, težine simptoma ocjenske ljestvice PANSS-a (Positive and Negative Symptom Scale – PANSS) i oslabljene reakcije kože na niacin, u nedavnim istraživanjima u hrvatskoj populaciji. Zbog visoke učestalosti metaboličkog sindroma i/ili njegovih pojedinačnih parametara u shizofreniji, bolesnici sa shizofrenijom predstavljaju zanimljivu skupinu ispitanika za istraživanje etiologije dijabetesa, dislipidemija i pretilosti. Cilj ovog završnog rada bio je istražiti doprinosi li, i u kojoj mjeri, polimorfna varijanta BanI u genu PLA2G4A (polimorfizam A/G) razvoju prekomjerne tjelesne mase i pretilosti, te vrijednostima glukoze i lipida u plazmi, u hrvatskih bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem. Ispitanici i metode: U istraživanju je sudjelovalo 264 bolesnika (muškarci/žene: 135/129). Genotipizacija je provedena pomoću PCR-RFLP metode na Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Rijeci. Određivanje ukupnog kolesterola, LDL kolesterola, HDL kolesterola, triglicerida i glukoze u plazmi napravljeno je u Centralnom medicinsko-biokemijskom laboratoriju Kliničkog bolničkog centra Rijeka i Laboratoriju medicinske biokemije Psihijatrijske bolnice Rab. Vrijednosti indeksa tjelesne mase (BMI) korištene su u približnoj evaluaciji prekomjerne tjelesne mase i pretilosti. Rezultati: Distribucije genotipova podudarale su se s očekivanim vrijednostima prema Hardy-Weinbergovoj jednadžbi, a bolesnici i bolesnice nisu se značajno razlikovali s obzirom na učestalost genotipova i alela. Vrijednosti ukupnog kolesterola i LDL kolesterola u žena te koncentracije triglicerida u muškaraca bile su nešto više u odnosu na referentne vrijednosti za hrvatsku populaciju, a srednje vrijednosti BMI-a ukazuju da ispitanici oba spola imaju prekomjernu tjelesnu masu. Koncentracija ukupnog kolesterola i HDL kolesterola bila je niža, a koncentracija triglicerida značajno viša u bolesnika u odnosu na bolesnice. Nije pronađena značajna povezanost između polimorfizma BanI s koncentracijama glukoze i lipida u plazmi te vrijednostima BMI-a u bolesnika, dok je u bolesnica, u manjoj mjeri, BanI polimorfizam utjecao isključivo na koncentracije glukoze u plazmi (β = -0, 23, promjena multiplog R2 = 0, 048, P = 0, 014). Uočeno je da bolesnice koje u PLA2G4A genotipu posjeduju G alel (PLA2G4A-GG homozigoti i PLA2G4A-AG heterozigoti) imaju značajno niže vrijednosti glukoze u odnosu na bolesnice PLA2G4A-AA homozigote (5, 6 ± 0, 9 vs. 6, 6 ± 1, 9 ; jednosmjerni ANOVA test: F = 10, 80, P = 0, 001). Zaključak: Polimorfizam BanI ima značajan, ali slab učinak na koncentracije glukoze u plazmi u žena, ali ne utječe na ostale ispitane metaboličke parametre, niti u bolesnika, niti u bolesnica. Prisutnost G alela u PLA2G4A genotipu pridonosi značajno nižim vrijednostima glukoze u plazmi bolesnica.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA