Naslov
Genetička analiza u osoba s oštećenjem sluha
(Genetic analysis in individuals with hearing impairment)

Autori
Rupić, Danira

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Fakultet zdravstvenih studija

Mjesto
Rijeka

Datum
01.09

Godina
2015

Stranica
32

Mentor
Starčevi Čizmarević, Nada

Ključne riječi
gen za koneksin 26; mutacija; oštećenje sluha; otoakustička emisija
(connexin 26 gene; hearing impairment; mutation; otoacoustic emission)

Sažetak
Poremećaji sluha, među kojima i gluhoća, kao jedan od najčešćih senzornih poremećaja, predstavljaju važan problem jer se javljaju u dijelu opće populacije i imaju velik utjecaj na rad i društvenu prilagodbu. Polovica oštećenja su nasljedna, trećina se javlja uz sindrome, a u dvije trećine slučajeva gluhoća se javlja samostalno. Pojava gluhoće u ranoj životnoj dobi negativano utječe razvoj govora procesa spoznaje, a mutacija 35delG (delecija jednog guanina) u GJB2 genu za koneksin 26 najčešći je uzrok gluhoće u europskim populacijama. Stoga je cilj ovog rada bio utvrditi genetički uzrok gluhoće u bolesnika iz Primorsko-goranske županije i procijeniti prevalenciju mutacije del35G GJB2 gena u osoba s prelingualnim, nesindromskim oštećenjem sluha. U istraživanju je tijekom 2007. do 2012. godine sudjelovao 41 ispitanik s oštećenjem sluha osobno i/ili u obitelji, od toga njih 16 ženskog i 25 muškog spola, u dobi od 3 mjeseca do 58 godina. Sporadičnih slučajeva bilo je 30, dok je u tri obitelji testirano ukupno 11 članova. DNA je izolirana iz periferne krvi ispitanika, a mutacija je utvrđena pomoću metode lančane reakcije polimeraze (PCR). Mutacija rezultira sa tri moguća genotipa (divlji tip, heterozigot i homozigot), a zbog delecije, PCR produkt sa mutacijom sadrži jedan gvanin manje. U ukupno 36 ispitanika identificirano je 7 heterozigota i 6 homozigota. Mutacija GJB2 del35G tako je zabilježena u ukupno 26, 4% slučajeva. Ne postoji značajna razlika (p<0, 05) u frekvencije mutacije prema spolu. Nadalje, provedena je genealoška analiza u tri obitelji, a u dvije obitelji su pronađene mutacije 35delG te se pokazalo da je mutacija uvijek prisutna u više članova obitelji. Učestalost ove mutacije ne razlikuje se značajno od učestalosti u drugim Europskim populacijama, a pravovremena dijagnoza od velike je važnosti zbog što ranijeg upućivanja na rehabilitaciju i prilagodbu koja će olakšati poteškoće i zastoje u komunikaciji u oboljelih osoba.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA