Naslov
PHACE(S) sindrom - prikaz 2 slučaja
(PHACE(S) syndrome - reporting two cases)

Autori
Vrkić, Ivona ; Lozić, Bernarda ; Metličić, Vitomir ; Stričević, Luka ; Polić, Branka ; Markić, Joško ; Kovačević, Tanja ; Meštrović, Julije ; Kuzmić-Prusac, Ivana ; Krželj, Vjekoslav

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Zbornik radova - XXVII. sastanak pedijatara Dalmacije / /// - Skradin : ///, 2016, 17-17

Skup
XXVII. sastanak pedijatara Dalmacije

Mjesto i datum
Skradin, Hrvatska, 14.05.2016

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
PHACE(S)

Sažetak
PHACE(S) (posterior fossa, haemangiomas, arterial anomalies, cardiac abnormalities and coartaction of aorta, eye abnormalities, sternal cleft and/or supraumbilical raphe) sindrom se očituje pojavom većeg hemangioma (>5 cm) lokaliziranog na glavi ili vratu u kombinaciji s jednom ili više drugih anomalija: malformacije mozga prisutne po rođenju, zatim krvnih žila glave ili vrata, srca, oka, ventralni defekti sternuma i supraumbilikalnog trbušnog zida. Incidencija je 20 do 31% kod djece s velikim segmentnim hemangiomima glave i vrata. Češće se javlja kod djevojčica nego dječaka (9:1). Etiologija je nepoznata. Jedna od teorija nastanka je poremećaj u embrionalnom razvoju između trećeg i dvanaestog tjedna (kada se razvijaju krvne žile). Cilj rada je prikaz dviju djevojčica s PHACE(S) sindromom. Žensko novorođenče u dobi od 5 dana s vaskularnom promjenom veličine 10 cm lijevo retroaurikularno uz plavičasti hemangiom na donjoj usni, te hipopigmentacijom ispod razine kože u donjem dijelu sternuma hospitalizirano je zbog omfalitisa. Kardiološkim pregledom dijagnosticirana je koartakcija aorte uz FOA. Pregled oftalmologa je bio uredan. MRA krvnih žila vrata prikazana je tortuozna lijeva ACI u visokom cervikalnom segmentu, u početnom dijelu reduciranog lumena. Patohistološki nalaz tankog crijeva nakon operativnog zahvata zbog akutnog abdomena, a nakon gastrointestinalnog krvarenja je prikazao difuznu neonatalnu angiomatozu crijeva. Liječena je propranololom, kortikosteroidima i sandostatinom. Djevojčica starosti 2 godine i 8 mjeseci je hospitalizirana zbog hemangioma glave (12 x 10 cm) frontotemporalno lijevo, te manjeg desno. U dobi od 15 dana je dijagnosticiran Dandy-Walker sindrom. MR snimkom mozga prikazana je hipoplastična lijeva cerebelarna hemisfera i vermis uz šire vanjske likvorske prostore lijevo infratentorijalno i manju pinealnu cistu, a MR angiografijom nešto niže smještena lijeva srednja cerebralna arterija bez prikazanog A1 segmenta lijevo. Pregledom kardiologa dijagnosticiran je FOA, a nalaz oftalmologa je bio uredan. Nakon terapije propranololom uočena je regresija veličine hemangioma uz bljeđu boju istih. Zaključak: Kod djeteta s većim segmentnim hemangiomom glave diferencijalno-dijagnostički bi trebalo razmotriti mogućnost PHACE(S) sindroma, te učiniti pregled kardiologa, oftalmologa i neurologa.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA