Pregled bibliografske jedinice broj: 814141
Sindrom Patau
Sindrom Patau // Paediatria Croatica, 60 (2016), 1; 27-30 (međunarodna recenzija, prikaz, znanstveni)
CROSBI ID: 814141 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Sindrom Patau
(Patau syndrome)
Autori
Čulić, Vida ; Polić, Branka: Mišković, Silvana ; Dragišić Ivulić, Slavica ; Žitko, Vanda ; Sipalo, Tatjana ; Pavelić, Jasminka
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 60
(2016), 1;
27-30
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, znanstveni
Ključne riječi
kromosomske abnormalnosti ; sindrom Patau ; očekivano trajanje života
(chromosomes ; Patau syndrome ; life expectancy)
Sažetak
Kromosomske aberacije uključuju prepoznatljiv uzorak, više prirođenih anomalija s povećanom neonatalnom i dojenačkom smrtnošću, što predstavlja zdravstveni izazov kako za obitelji, tako i za liječnike primarne zdravstvene zaštite te specijaliste. Oko 28 % djece koja su rođena s trisomijom 13 kromosoma, umiru tijekom prvog tjedna života. Medijan životnog vijeka iznosi 2.5 dana. U ovom radu predstavljamo 12-godišnju djevojčicu, najduže živućeg pacijenta sa Patau sindromom u Hrvatskoj, koju smo pratili od rođenja do dobi od 12 godina. Konvencionalni ne intervencijski pristup je revidiran i predlažemo promjenu tradicionalnog pogleda na ovo stanje.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
098-0982464-2394 - Gensko liječenje tumora djelovanjem na molekule imunološkog sustava (Pavelić, Jasminka, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus