Pregled bibliografske jedinice broj: 812772
Prikaz bolesnice s Pompeovom bolesti kasnog početka,
Prikaz bolesnice s Pompeovom bolesti kasnog početka, // 4.Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (predavanje, nije recenziran, pp prezentacija, stručni)
CROSBI ID: 812772 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Prikaz bolesnice s Pompeovom bolesti kasnog početka,
(The female patient with late onset Pompe disease.)
Autori
Bučuk, Mira
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, pp prezentacija, stručni
Skup
4.Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 12.02.2016. - 13.02.2016
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
glikogenoze; lizozomi; Pompeova bolest
(glycogenosis; lysosomes; Pompe disease)
Sažetak
Uslijed nedostatka enzima alfaglukozidaze dolazi do nakupljanja glikogena u lizozomima stanica različih tkiva, ponajviše u poprečno prugastim mišićnim vlaknima što remeti strukturu i dolazi do razvoja miopatije.
Izvorni jezik
Hrvatski
