Pregled bibliografske jedinice broj: 812314
Pompeova bolest-rijetka bolest nakupljanja glikogena
Pompeova bolest-rijetka bolest nakupljanja glikogena // Medicina Fluminensis, 50 (2014), 2; 197-205 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
CROSBI ID: 812314 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Pompeova bolest-rijetka bolest nakupljanja
glikogena
(Pompe disease – a rare glycogen storage disease)
Autori
Sonnenschein, Ivan ; Bučuk, Mira ; Pongrac, Petra ; Tomić, Zoran
Izvornik
Medicina Fluminensis (1847-6864) 50
(2014), 2;
197-205
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni
Ključne riječi
enzimska zamjenska terapija ; glikogenoze ; Pompeova bolest
(enzyme replacement therapy ; glycogenoses ; Pompe disease)
Sažetak
Pompeova bolest (PB) je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatnošću alfa glukozidaze (lizosomskog enzima) koji oslobađa glukozu iz glikogena. U dojenačkoj dobi (rani oblik PB-a) nedostatak enzima je potpun, uzrokujući vrlo tešku kliničku sliku izrazite mišićne slabosti, hipertrofične kardiomiopatije, hepatomegalije i makroglosije. U djece, adolescenata i odraslih (kasni oblik PB-a) nedostatak enzima je djelomičan. Ovi pacijenti imaju manje izraženu mišićnu slabost, većinom u nogama, nemaju kardiomiopatiju, imaju česte respiratorne probleme zbog slabosti dijafragme i respiratornih mišića. Godine 2006. institucije Europe i SAD-a (EMEA i FDA) odobrile su uporabu enzimske zamjenske terapije u pacijenata s ranim i kasnim oblikom PB-a.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Rijeka,
Medicinski fakultet, Split,
Klinički bolnički centar Rijeka,
Fakultet zdravstvenih studija u Rijeci
