Pregled bibliografske jedinice broj: 794726
Sindrom Rett
Sindrom Rett // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 192-194
CROSBI ID: 794726 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Sindrom Rett
(Rett syndrom)
Autori
Matijević Glavan, Tanja ; Gomaz, Ana ; Pavelić, Jasminka
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni
Knjiga
Genetičko informiranje u praksi
Urednik/ci
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2016
Raspon stranica
192-194
ISBN
978-953-176-731-6
Ključne riječi
sindrom Rett
(Rett syndrom)
Sažetak
Sindrom Rett je prvi puta zabilježen prije više od 45 godina i od tada je postignut veliki napredak u prepoznavanju i dijagnosticiranju bolesti te razumijevanju uzroka i mehanizama njenog nastanka. Iako se mnogo zna o funkciji proteina MeCP2 u različitim razvojnim stadijima, još uvijek postoje nepoznanice o njegovom djelovanju na molekularnoj razini. Reverzibilnost fenotipa, uočena u pokusima na mišjim modelima, ističe važnost budućih istraživanja novih načina liječenja koja bi kao cilj imala vratiti funkciju proteina MeCP2.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
098-0982464-2394 - Gensko liječenje tumora djelovanjem na molekule imunološkog sustava (Pavelić, Jasminka, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb
