Naslov
Molekularne metode za dijagnostciranje cistične fibroze
(Molecular testing: cystic fibrosis)

Autori
Matijević Glavan, Tanja ; Gomaz, Ana ; Pavelić, Jasminka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni

Knjiga
Genetičko informiranje u praksi

Urednik/ci
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2016

Raspon stranica
129-134

ISBN
978-953-176-731-6

Ključne riječi
dijagnostika ; cistična fibroza
(diagnostics ; Cystic fibrosis)

Sažetak
Cistična fibroza je najčešća smrtonosna monogenska autosomno recesivna bolest zapadnog svijeta. Proširenje spoznaja o genskoj podlozi bolesti nema utjecaja na kliničku prognozu ishoda bolesti. Pa ipak, iako je bolest neizlječiva, prosječno preživljenje bolesnika značajno je produljeno uslijed ranijeg otkrivanja bolesti, ranijeg početka liječenja te razvoja novih lijekova. Razvoj novih lijekova, usmjeren na popravak funkcije ovisno o mutaciji, donijet će veliko poboljšanje kvalitete života oboljelih od CF-e, ali i mnoštvo novih izazova u klinici. Genetičko informiranje oboljelih osoba, prenositelja bolesti i članova obitelji treba provoditi na odmjeren i delikatan način, imajući na umu heterogenu prirodu bolesti i mogućnosti genske dijagnostike i medicinske skrbi pojedine društvene sredine.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA