Naslov
Metaboličke bolesti – uzrok moždanog udara u djece
(Metabolic diseases - cause of stroke in children)

Autori
Đuranović, Vlasta ; Lujić, Lucija ; Mejaški Bošnjak, Vlatka ; Sekelj Fureš, Jadranka ; Đaković, Ivana ; Krakar, Goran ; Grmoja, Tonći ; Tripalo Batoš, Ana ; Leniček Krleža, Jasna ; Pleša Premilovac, Zdenka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
44. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju s međunarodnim sudjelovanjem "Neurometaboličke bolesti i neurokutani sindromi", Split, 20. i 21. studenoga 2015. - Knjiga sažetaka / - , 2015

Skup
44. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju s međunarodnim sudjelovanjem "Neurometaboličke bolesti i neurokutani sindromi", Split, 20. i 21. studenoga 2015.

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 20.11.2015. - 21.11.2015

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
metaboličke bolesti; moždani udar; djeca
(metabolic diseases; stroke; children)

Sažetak
Nasljedne metaboličke bolesti mogu uzrokovati akutne žarišne neurološke ispade različitog stupnja reverzibilnosti, s odgovarajućim promjenama na slikovnim pretragama mozga, koje nalikuju moždanom udaru. U engleskoj literaturi nazivaju se „metabolic stroke“. Patogenetski mehanizam kojim nastaje moždani udar je dvojak - vaskularni i nevaskularni, tj. onaj koji je povezan s vaskularnim bolestima i onaj koji uzrokuje oštećenje mozga u područjima koja su selektivno osjetljiva (nevaskularni mehanizam). Oštećenje može biti permanentno - ireverzibilno (metabolički „stroke“) ili reverzibilno („stroke-like“ epizode). Neke metaboličke bolesti mogu uzrokovati trombocitopeniju ili koagulopatije i rezultirati hemoragijskim moždanim udarom. Na metabolički moždani udar treba posumnjati kad simptomi ili slikovne pretrage mozga odgovaraju ishemijskom infarktu koji ne pripada određenom vaskularnom području. Sumnju na metaboličku bolest povećava i različiti stupanj metaboličkog poremećaja. U metaboličke bolesti kojima je jedna od osobina ili patogenetski mehanizam djelovanje na krvne žile, spadaju: homocistinurija, Menkesova i Fabry-eva bolest, te neke mitohondrijske encefalopatije, dok u skupinu metaboličkih bolesti u kojih moždani udar nastaje nevaskularnim mehanizmom - spadaju organske acidurije, hiperamonijemije i neke mitohondropatije. Cilj: Ovim radom željeli smo podsjetiti na entitet koji je u literaturi dobro dokumentiran ali slabo razjašnjen, pokušati objasniti patogenezu, navesti mogućnosti dijagnostike i liječenja, te pokazati naša iskustva u dijagnostici i liječenju djece s metaboličkim moždanim udarom. Zaključak: Metaboličke bolesti nisu rijedak uzrok moždanog udara. Potrebno ih je prepoznati jer su mnoge lječive, neke s vrlo dobrim ishodom ako se liječenje započne dovoljno rano. Sve imaju genetske implikacije. Stoga se, kao i zbog razloga što klinički simptomi metaboličke bolesti ne moraju biti prisutni u vrijeme nastanka metaboličkog moždanog udara, preporuča svakom djetetu sa simptomima moždanog udara, učiniti screening testove i potrebnu dijagnostičku obradu na one metaboličke bolesti za koje se zna da mogu uzrokovati moždani udar.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA