Pregled bibliografske jedinice broj: 778855
Down sindrom
Down sindrom, 2015., diplomski rad, preddiplomski, Medicinski fakultet Osijek, Osijek
CROSBI ID: 778855 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Down sindrom
(Down syndrome)
Autori
Pavišić, Romana
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski
Fakultet
Medicinski fakultet Osijek
Mjesto
Osijek
Datum
30.09
Godina
2015
Stranica
50
Mentor
Wagner, Jasenka
Ključne riječi
Down sindrom; trisomija 21; aneuploidije; kromosomi
(chromosomes; aneuploidy; trisomy 21; Down syndrome)
Sažetak
Down-sindrom je najučestaliji poremećaj u broju kromosoma (trisomija 21) i jedan od najčešćih uzroka mentalne retardacije. Cilj rada bio je procijeniti mogućnosti i ograničenja analitičkih tehnika koje se koriste u rutinskom radu Laboratorija za citogenetiku u svrhu dijagnosticiranja Down-sindroma. U radu su prikazani podatci 59 ispitanika s Down-sindromom koji su imali različite mehanizme nastanka. Utvrđena je zastupljenost klasičnog oblika trisomije 21 u najvećem postotku među ispitanicima, dok su mozaicizam i translokacijski oblik zastupljeni u vrlo malom postotku. Istraživanja i tehnološki napredak u prenatalnoj dijagnostici poboljšat će točnost rezultata analiza i smanjiti vrijeme potrebno za dobivanje rezultata.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
