Naslov
Primjena slobodne fetalne DNA iz krvi majke za probir aneuploidija: prednosti i ograničenja
(Use of free fetal DNA from maternal blood in screening for aneuploidies: advantages and limitations)

Autori
Wagner, Jasenka

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 59 (2015), 2; 118-124

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
prenatalna dijagnoza; aneuploidija; kromosomski poremećaji
(aneuploidy; chromosomal abberations; prenatal diagnosis)

Sažetak
Prenatalna dijagnostika obuhvaća niz dijagnostičkih postupaka kojima ispitujemo postojanje bolesti ili patološkog stanja kod ploda. Metode koje se primjenjuju radi prenatalne dijagnostike dijele se na invazivne i neinvazivne. Otkrićem prisutnosti slobodne fetalne DNA u cirkulaciji trudnice 1997.g., neinvazivna prenatalna dijagnostika postala je jedno od najdinamičnijih područja istraživanja u medicini. Primjena analize slobodnog DNA-a iz majčine krvi za detekciju fetalnog rhesus D antigen statusa i fetalnog spola rasprostranjena je dijagnostička metoda u europskim kliničkim laboratorijima. Za razliku od spomenutih, neinvazivno prenatalno testiranje ploda na aneuploidije i dalje se smatra naprednom metodom probira, a ne dijagnostičkim testom. Kao i svaka druga laboratorijska tehnika, i ova ima svoje prednosti i ograničenja. S obzirom na to da je riječ o prenatalnoj dijagnostici, iznimno je važno da mogućnosti ovih testova i područje njihove primjene razumiju medicinsko osoblje i budući roditelji. Brzi razvoj tehnologije u skoroj budućnosti omogućit će neinvazivnu detekciju i fetalnih submikroskopskih aneuploidija, monogenskih poremećaja ili čak analizu čitavog fetalnog genoma. Prije uvođenja analize slobodnog fetalnog DNA-a u rutinsku praksu, potrebno je regulirati etička pitanja poput autonomije i prava nerođenog djeteta, dostupnosti testiranja i mogućnost selekcije spola iz nemedicinskih razloga.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne tehničke znanosti, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA